伯基特淋巴瘤是高度侵袭性好发于儿童及青少年的B细胞非霍奇金淋巴瘤具特征性染色体易位致MYC基因异常激活,病因包括EB病毒感染及待明确的遗传易感性,临床表现有局部肿块生长迅速及全身症状,诊断靠病理活检见特定肿瘤细胞且免疫组化示B细胞标记阳性及染色体检测发现易位,治疗用高强度化疗方案部分需造血干细胞移植,特殊人群中儿童需关注生长发育等女性要沟通生育相关EB病毒感染史者需监测EB病毒防并发症。
一、定义
伯基特淋巴瘤是高度侵袭性的B细胞非霍奇金淋巴瘤,好发于儿童及青少年,具有特征性染色体易位,如t(8;14)等,致MYC基因异常激活。
二、病因
1.EB病毒感染:非洲地方性伯基特淋巴瘤中EB病毒感染率高,EB病毒可通过影响细胞周期等机制参与肿瘤发生。2.遗传易感性:部分遗传因素可能增加发病风险,但具体遗传关联需进一步深入研究明确。
三、临床表现
1.局部肿块:常见于颌面部、腹部等部位,肿块生长迅速,如儿童眼眶部肿块可致突眼。2.全身症状:可出现发热、消瘦、乏力等,因肿瘤高度侵袭性,病情进展相对较快。
四、诊断
1.病理活检:显微镜下可见大量中等大小、核分裂象丰富的肿瘤细胞,免疫组化示B细胞标记(如CD20、CD79a)阳性。2.染色体检测:发现MYC基因与免疫球蛋白重链基因等发生易位(如t(8;14))可确诊。
五、治疗
采用高强度化疗方案,如R-EPOCH等,部分患者需行造血干细胞移植。治疗过程中密切监测骨髓抑制、感染等不良反应并及时处理。
六、特殊人群考虑
1.儿童患者:治疗中需关注生长发育受化疗影响,加强营养支持及骨髓抑制监测,预防感染等并发症。2.女性患者:化疗可能影响生殖功能,治疗前可与患者及家属充分沟通生育相关问题。3.EB病毒感染病史者:治疗中需加强EB病毒监测,预防相关并发症如噬血细胞综合征等。