血友病甲属X连锁隐性遗传男性发病为主女性多为携带者因FⅧ基因缺陷致FⅧ缺乏或功能异常引发，FⅧ是内源性凝血途径关键因子基因定位于X染色体长臂基因突变致其合成障碍或结构异常使内源性凝血途径受阻有出血症状，表现为关节肌肉深部组织等出血不同年龄段有相应表现，通过凝血功能检查及基因检测诊断，主要采用替代治疗补充FⅧ控制出血日常避免创伤部分需预防治疗，儿童需避免剧烈运动加强看护监测关节功能女性携带者需遗传咨询孕期监测胎儿情况老年患者关注并发症用药谨慎注意恢复情况。
一、定义
血友病甲是因凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷致血浆中FⅧ缺乏或功能异常引发的遗传性出血性疾病，属X连锁隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者。
二、发病机制
FⅧ是内源性凝血途径关键凝血因子，其基因定位于X染色体长臂，基因突变可致FⅧ合成障碍或结构异常，致使内源性凝血途径受阻，引发出血倾向。
三、临床表现
1.出血症状：常见关节、肌肉、深部组织出血，关节出血多见于儿童患者，反复出血可致关节畸形；成年患者可出现胃肠道、颅内等部位出血；新生儿期可表现为脐带出血、皮肤血肿等。
2.不同年龄段表现：儿童期易因磕碰等出现关节血肿，影响关节功能；成年后出血风险随年龄增长可能累及重要脏器。
四、诊断方法
通过凝血功能检查，凝血因子Ⅷ活性测定显著降低，凝血因子Ⅷ相关抗原（FⅧ：Ag）可正常或降低，基因检测可明确基因突变类型以确诊。
五、治疗要点
主要采用替代治疗，补充FⅧ纠正凝血功能以控制出血发作，日常需避免创伤，部分患者需进行预防治疗减少出血事件。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需避免剧烈运动以防关节出血，家长应加强看护，定期监测关节功能；
女性携带者：需遗传咨询，孕期需监测胎儿情况，评估遗传风险；
老年患者：关注出血后并发症，用药时谨慎选择不影响凝血功能的药物，注意出血后机体恢复情况。
