原发性骨髓纤维化症是克隆性造血干细胞异常增殖引发的骨髓增殖性肿瘤，骨髓内纤维组织异常增生取代正常造血影响血细胞生成，病因与JAK2等基因突变相关且中老年男性发病风险较高，临床表现有贫血致乏力等、脾肿大引发腹胀等及其他出血、髓外造血表现，诊断依靠血常规见红细胞形态异常等、骨髓活检见纤维组织增生等、基因检测查相关基因突变，治疗包含支持、靶向治疗及异基因造血干细胞移植。
一、定义
原发性骨髓纤维化症是一种克隆性造血干细胞异常增殖引发的骨髓增殖性肿瘤，骨髓内纤维组织异常增生，正常造血组织被取代，进而影响血细胞生成。
二、病因
1.基因因素：与JAK2、CALR、MPL等基因突变相关，这些突变使骨髓造血干细胞异常增殖，激活相关信号通路促使纤维组织增生，其中中老年人群发病风险相对较高，男性发病率略高于女性。
2.年龄与性别：多见于50~70岁中老年，男性发病概率稍高于女性。
三、临床表现
1.贫血表现：患者常出现乏力、面色苍白、活动后气短等，源于骨髓造血功能受损致红细胞生成减少。
2.脾肿大表现：多数患者有脾肿大，可引发腹胀、腹痛等，肿大脾脏可能压迫周围组织器官。
3.其他表现：部分患者有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑，还可能因髓外造血出现肝肿大等，症状轻重因疾病进展程度而异。
四、诊断方法
1.血常规：可见红细胞形态异常，如泪滴形红细胞，血小板计数可增高或减低，白细胞计数可正常或轻度增高。
2.骨髓活检：为重要诊断依据，可见骨髓纤维组织增生，造血细胞减少，巨核细胞常明显增生。
3.基因检测：检测JAK2、CALR、MPL等基因突变，有助于明确诊断及评估预后。
五、治疗原则
1.支持治疗：贫血患者可给予促红细胞生成素等；有出血倾向者采取止血措施；注意预防感染，因患者免疫力可能降低。
2.靶向治疗：针对JAK2激酶的抑制剂可缓解部分患者脾肿大等症状，需依患者基因情况选药。
3.异基因造血干细胞移植：可能治愈该病，但受患者年龄、身体状况及供体情况等限制，需严格评估后选择。
