血液病起源于造血系统干细胞或影响造血微环境及调节因子具血液成分等异常特征，病因机制含造血干细胞增殖分化异常、骨髓微环境及调节因子异常、遗传因素，细胞系列分类有红细胞疾病、白细胞疾病、出血性及血栓性疾病相关病症，不同人群中儿童、女性等有不同特点，诊断需结合病史、临床表现及血常规、骨髓穿刺等实验室检查综合判断。
血液病是一类起源于造血系统干细胞或影响造血微环境及调节因子的疾病，具有血液成分、性质及功能异常等特征。从定义维度看：一、病因机制角度，包括造血干细胞增殖分化出现异常，如白血病患者造血干细胞克隆性增殖，导致异常白细胞大量增殖并抑制正常造血；骨髓微环境及造血调节因子异常，骨髓微环境中的基质细胞、细胞因子等发生改变可影响血细胞生成；遗传因素相关，某些遗传性血液病由基因突变等遗传缺陷导致，如地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白肽链合成障碍。二、细胞系列分类维度，红细胞疾病方面，缺铁性贫血是因铁摄入不足、吸收障碍等致红细胞内血红蛋白合成减少；白细胞疾病涵盖白血病（急性白血病、慢性白血病等）、淋巴瘤等，白血病是骨髓中原始及幼稚细胞异常增殖并浸润各组织器官，淋巴瘤是淋巴细胞在淋巴系统中异常增殖；出血性及血栓性疾病包括血友病（因凝血因子缺乏导致凝血功能障碍）、弥散性血管内凝血（多种病因致凝血因子消耗及纤溶亢进，出现出血、血栓等表现）。不同人群中，儿童血液病里急性淋巴细胞白血病相对高发，可能与儿童期造血系统发育特点及易受环境等因素影响有关；女性在某些出血性血液病中，月经等生理因素可能影响病情观察与判断；有家族遗传病史者需更密切监测血液相关指标，因遗传因素增加患病风险；长期接触苯、甲醛等化学毒物或处于高辐射环境等生活方式相关人群，患血液病概率相对升高，需通过避免接触相关危险因素来降低患病风险。诊断血液病需结合详细病史询问、全面临床表现观察及实验室检查，如血常规可初步发现红细胞、白细胞、血小板数量及形态异常，骨髓穿刺检查能明确骨髓造血细胞情况等，综合多方面信息进行精准定义与诊断。
