原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤，因JAK2等基因突变致骨髓巨核细胞异常增殖使外周血血小板计数持续显著升高，有出血倾向、血栓形成等表现，通过血常规、骨髓穿刺及活检、基因检测诊断，药物治疗常用羟基脲等，儿童优先非药物干预，老年需综合基础病，需定期监测并保持健康生活方式预防出血或血栓事件。
一、定义
原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，其特征为骨髓中巨核细胞异常增殖，导致外周血中血小板计数持续显著升高，通常超过450×10/L。
二、病因
主要与JAK2、MPL、CALR等基因突变相关，这些基因的突变可导致骨髓巨核细胞不受控地增殖，进而引起血小板过度生成。
三、临床表现
1.出血倾向：部分患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等，这与血小板功能异常及黏附性改变有关。
2.血栓形成：可能发生在动脉或静脉，如肢体麻木、疼痛、头痛、视力模糊等，严重时可导致心肌梗死、脑梗死等严重后果，与血小板过度活化及聚集有关。
四、诊断
1.血常规检查：血小板计数显著升高，多>450×10/L，常可达（1000～3000）×10/L。
2.骨髓穿刺及活检：骨髓象显示巨核细胞显著增生，以成熟巨核细胞为主，粒系、红系增生正常。
3.基因检测：检测JAK2、MPL、CALR等基因突变，有助于确诊及分型。
五、治疗
1.药物治疗：常用药物包括羟基脲、干扰素等，通过抑制骨髓巨核细胞增殖来降低血小板计数，但需根据患者具体情况选择，如儿童患者应优先考虑非药物干预，避免不适当用药影响生长发育。
2.特殊人群注意事项
儿童患者：由于儿童处于生长发育阶段，药物对其潜在影响较大，治疗时需谨慎评估，优先采用非药物干预措施，如定期监测血小板计数，观察临床症状变化。
老年患者：需综合考虑基础疾病，如合并心血管疾病时，需平衡出血与血栓风险，选择合适的治疗方案，密切监测血小板计数及出血、血栓相关症状。
六、风险与预防
血小板过度升高易引发出血或血栓事件，因此需定期监测血小板计数，保持健康生活方式，如合理饮食、适量运动，避免外伤等可能加重出血的因素。对于有血栓高危因素的患者，需在医生指导下采取预防措施。
