骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病发病与造血干细胞克隆性增殖相关致髓系细胞分化发育异常有病态造血，临床表现有贫血相关表现、感染、出血等，发病率随年龄增长老年常见男性略高，诊断靠血常规、骨髓穿刺及活检、染色体核型分析、基因检测，按危险度等综合制定治疗方案，老年需考虑机体耐受性选择温和策略，儿童罕见治疗需谨慎评估影响。
一、发病机制
MDS的发病与造血干细胞的克隆性增殖密切相关，患者体内存在克隆性的造血干细胞突变，导致造血细胞在骨髓中分化紊乱，出现病态造血现象。具体表现为红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系等的形态异常，如红细胞可见巨幼变、多核红细胞等；粒细胞可见核分叶异常、颗粒减少等；巨核细胞可见小巨核细胞、单圆核巨核细胞等。
二、临床表现
1.贫血相关表现：多数患者有不同程度的贫血，表现为乏力、面色苍白、活动后心悸气短等，这是由于无效造血导致红细胞生成减少所致。
2.感染：因粒细胞功能异常，患者易发生感染，常见呼吸道感染，表现为发热、咳嗽、咳痰等，严重时可出现败血症。
3.出血：血小板减少可引起出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。
三、流行病学特点
MDS发病率随年龄增长而增加，老年人群更为常见，男性发病率略高于女性。
四、诊断方法
1.血常规：可发现血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板单一或多系减少。
2.骨髓穿刺及活检：骨髓象可见病态造血，如红系、粒系、巨核系细胞的形态异常。
3.染色体核型分析：约半数以上患者存在染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-等，有助于明确克隆性标志。
4.基因检测：可检测出如TP53、RUNX1等基因突变，对诊断和危险度分层有重要意义。
五、危险度分层与治疗
根据患者的危险度分层（如国际预后评分系统IPSS或修订的IPSS-R）、年龄、体能状况等综合制定治疗方案。低危组患者可能以支持治疗为主，包括输血、使用促红细胞生成素等；高危组患者可能需要化疗、造血干细胞移植等手段。
六、特殊人群注意事项
老年患者：需考虑机体耐受性，治疗时权衡治疗收益与不良反应，选择相对温和且能改善生活质量的治疗策略。
儿童患者：MDS在儿童中相对罕见，治疗需更谨慎，优先选择合适的治疗方案以保障患儿健康，充分评估治疗对生长发育等方面的影响。
