多发性骨髓瘤是骨髓浆细胞恶性克隆增殖致血液系统肿瘤,病因有遗传、环境、病毒感染,临床表现包括骨痛、贫血、肾功能损害、感染,诊断靠实验室检查(血常规、血生化、骨髓穿刺活检)及影像学检查,治疗用综合手段,含化疗、造血干细胞移植,需考虑不同人群身体情况及相关影响调整方案。
一、定义
多发性骨髓瘤是一种由骨髓中浆细胞发生恶性克隆性增殖所引发的血液系统肿瘤疾病,异常增殖的浆细胞会分泌单克隆免疫球蛋白,进而导致骨破坏、贫血、肾功能损害等一系列临床表现。
二、病因
1.遗传因素:部分患者存在遗传易感性,家族中有多发性骨髓瘤患者的人群患病风险可能升高,相关基因变异可能参与疾病的发生发展。
2.环境因素:长期接触电离辐射、某些化学毒物(如苯及其衍生物)等环境因素可能增加患病几率,这些因素会损伤细胞DNA,影响细胞正常增殖调控。
3.病毒感染:某些病毒感染可能与多发性骨髓瘤的发生存在关联,例如疱疹病毒等感染可能通过影响细胞免疫功能等途径参与疾病的启动。
三、临床表现
1.骨痛:常见于腰骶部、胸廓等部位,多为持续性钝痛或隐痛,活动后可能加重,严重时可导致骨折,X线等影像学检查可见溶骨性病变。
2.贫血:患者出现乏力、面色苍白、活动耐力下降等表现,血常规检查显示血红蛋白降低。
3.肾功能损害:表现为蛋白尿、血尿,血肌酐升高,严重时可进展为肾功能衰竭,这与异常浆细胞分泌的蛋白沉积于肾脏等因素有关。
4.感染:由于患者免疫功能低下,易发生细菌、病毒等感染,如肺部感染、泌尿系统感染等,且感染不易控制。
四、诊断
1.实验室检查:
血常规:可见正细胞正色素性贫血,血小板计数可能异常。
血生化:血清球蛋白升高,血钙升高,血肌酐升高,尿本周蛋白可呈阳性。
骨髓穿刺活检:可见骨髓中异常浆细胞比例明显增高(通常>10%),且形态异常。
2.影像学检查:X线检查可发现溶骨性骨质破坏、骨质疏松等;CT、MRI等检查有助于更精确地评估骨骼病变情况。
五、治疗
采用综合治疗手段,包括化疗药物(如蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等)进行抗肿瘤治疗,符合条件的患者可考虑造血干细胞移植。对于老年患者需充分评估身体耐受性,选择合适的治疗强度;儿童患者治疗需谨慎,优先考虑对生长发育影响较小的治疗方案;女性患者在治疗过程中需关注治疗对生育功能的潜在影响,必要时可在治疗前进行生育力保存相关咨询;有基础病史的患者则需在治疗中密切监测基础病情况,调整治疗方案以降低治疗风险。