淋巴瘤细胞白血病分为B细胞型与T细胞型且B细胞型更常见,发病涉及肿瘤微环境与遗传因素协同,有乏力体重减轻等临床表现,可通过血常规等诊断,治疗依患者情况制定,儿童、老年、孕妇有各自特殊注意事项。
一、定义与分类
淋巴瘤细胞白血病是淋巴细胞异常克隆增殖并累及血液及骨髓的恶性疾病,主要分为B细胞型(如慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,CLL/SLL)和T细胞型,其中B细胞型更为常见,其发生与13q缺失等染色体异常及癌基因激活、抑癌基因失活等遗传分子机制相关。
二、发病机制
发病涉及肿瘤微环境与遗传因素协同作用。肿瘤微环境中细胞因子、基质细胞等影响淋巴细胞存活与增殖,如肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)信号通路异常可致淋巴瘤细胞逃避凋亡;遗传上,癌基因(如MYC基因重排)激活与抑癌基因(如TP53突变)失活驱动淋巴细胞克隆性扩增。
三、临床表现
患者常出现乏力、体重减轻等非特异性症状,因正常造血受抑表现为贫血(活动后气短)、血小板减少(皮肤瘀点);无痛性进行性淋巴结肿大常见,可累及颈部、腋窝等部位;部分患者伴肝脾肿大,免疫功能低下易发生呼吸道、泌尿系统等感染。
四、诊断方法
1.血常规:可见淋巴细胞计数增高,形态异常,如CLL患者外周血成熟小淋巴细胞比例增多。
2.骨髓穿刺与活检:骨髓中淋巴细胞比例>30%可支持诊断,观察细胞形态学改变。
3.免疫分型:流式细胞术检测淋巴细胞表面标志物,如CLL/SLL细胞常表达CD5、CD19、CD23等,明确细胞来源与分型。
4.染色体与分子遗传学检测:检测染色体核型异常(如CLL常见13q14缺失)及基因突变(如IGHV基因突变状态),评估预后。
五、治疗原则
治疗依患者年龄、体能状态、疾病分期等制定。早期无症状低危患者可观察随访;需治疗者以化疗为主(如苯达莫司汀联合利妥昔单抗),靶向治疗为重要进展(如抗CD20单抗利妥昔单抗),符合条件者可考虑造血干细胞移植,但需权衡风险,儿童患者严格评估移植适应症与安全性。
六、特殊人群注意事项
儿童患者:遵循儿科安全护理原则,化疗选对生长发育影响小的方案,密切监测骨髓抑制、感染等并发症,因儿童免疫脆弱,感染防控严格,关注长期治疗对生长、生殖系统影响。
老年患者:因身体机能衰退,化疗耐受性差,优先选副作用轻的方案,监测肝肾功能等重要脏器功能,预防治疗相关并发症。
孕妇患者:合并妊娠时多学科协作制定方案,权衡胎儿与母亲健康,尽量选对胎儿影响小的治疗措施,加强孕期监测。