慢粒白血病起源于多能造血干细胞核心有费城染色体及BCR-ABL融合基因，早期可无症状或有非特异性表现、脾脏肿大，血常规白细胞显著增高、骨髓象粒细胞系占优，依临床表现与实验室检查可诊断，需与类白血病反应等鉴别，主要用酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗，随其应用长期生存率提高但需长期规范治疗监测。
一、定义与本质
慢粒白血病全称为慢性髓细胞白血病，是起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，其核心特征是出现费城染色体（Ph染色体）及BCR-ABL融合基因，这是由9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点簇集区（BCR）形成异常融合基因所致，该融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致粒细胞异常增殖。
二、临床表现特点
1.早期无症状或非特异性表现：部分患者早期可无明显症状，仅在血常规检查时发现白细胞计数异常升高；也有患者表现为乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进相关症状。
2.脾脏肿大：是慢粒白血病常见体征，患者可自觉左上腹有肿块，随病情进展脾脏可明显增大，严重时可达盆腔。
三、实验室检查要点
1.血常规：白细胞显著增高，常>20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞为主；血小板早期多正常，晚期可减少。
2.骨髓象：骨髓增生明显至极度活跃，粒细胞系占明显优势，原始粒细胞<10%，中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞增多。
3.细胞遗传学及分子生物学检查：细胞遗传学检查可见Ph染色体；分子生物学检测可发现BCR-ABL融合基因，这是诊断慢粒白血病的重要依据。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断：依据典型临床表现（如脾脏肿大等）、实验室检查（血常规、骨髓象异常及Ph染色体、BCR-ABL融合基因阳性）可明确诊断。
2.鉴别诊断：需与类白血病反应、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等其他骨髓增殖性肿瘤鉴别，类白血病反应常有明确诱因，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性可资鉴别。
五、治疗关键方向
靶向治疗是慢粒白血病的主要治疗手段，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼等通过特异性抑制BCR-ABL激酶活性，有效控制病情，显著改善患者预后。对于儿童患者，需谨慎评估药物对生长发育的潜在影响；老年患者要综合考量基础疾病及药物耐受性；妊娠患者则需在保障胎儿安全前提下，权衡疾病控制与药物使用风险，选择合适治疗时机与方案。
六、预后情况
随着酪氨酸激酶抑制剂的广泛应用，慢粒白血病患者的长期生存率大幅提高，多数患者可获得较好预后，但需长期规范治疗并定期监测血常规、分子生物学指标等，以评估疾病控制情况并调整治疗方案。
