什么是浆细胞骨髓瘤

浆细胞骨髓瘤是起源于骨髓浆细胞的恶性克隆性疾病因基因突变等致浆细胞克隆性异常增殖引发骨质破坏等一系列表现有骨痛等临床表现通过实验室及影像学检查诊断受年龄性别等相关因素影响需关注相关人群体检随访。

一、定义

浆细胞骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性克隆性疾病，也称为多发性骨髓瘤，其特征为骨髓中的浆细胞异常增殖，并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段，进而引发骨质破坏、贫血、肾功能损害及免疫功能异常等一系列临床表现。

二、发病机制

正常情况下，浆细胞参与机体免疫反应，而在浆细胞骨髓瘤患者中，由于基因突变等因素导致浆细胞发生克隆性异常增殖。异常增殖的浆细胞大量产生单克隆免疫球蛋白（如M蛋白），这些物质可引发多种病理改变：一方面，单克隆免疫球蛋白会影响正常免疫球蛋白的功能，使患者易发生感染；另一方面，异常浆细胞增殖可破坏骨髓微环境，导致骨质破坏，出现骨痛、骨折等表现，同时影响造血功能，引起贫血等症状，还可能损害肾功能。

三、临床表现

1.骨痛：为常见症状，多发生于腰骶部、胸骨、肋骨等部位，疼痛可呈持续性或间歇性，活动后可能加重，严重时可影响患者的活动能力。

2.贫血：患者可出现乏力、面色苍白等表现，这是由于骨髓中浆细胞增殖抑制了正常造血功能，导致红细胞生成减少。

3.肾功能损害：表现为蛋白尿、血尿，严重时可发展为肾功能不全，出现肌酐升高、尿量减少等情况。

4.感染：因患者免疫功能受单克隆免疫球蛋白影响，抵抗力下降，易发生细菌、病毒等感染，如肺部感染、泌尿系统感染等。

5.其他：部分患者可能出现高钙血症相关表现，如恶心、呕吐、便秘等，还可能有神经系统症状，如周围神经病变导致的手足麻木等。

四、诊断方法

1.实验室检查

血清蛋白电泳及免疫固定电泳：可检测到异常的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），是诊断的重要依据之一。

骨髓穿刺：骨髓涂片可见克隆性浆细胞增多，通常超过10%，且形态异常。

血常规：可发现贫血表现，如红细胞计数、血红蛋白降低等。

肾功能检查：血清肌酐、尿素氮等指标可升高，尿蛋白定量可能增多。

2.影像学检查

X线检查：可见溶骨性骨质破坏，常见于颅骨、骨盆、脊柱等部位。

CT及MRI：能更清晰地显示骨质破坏情况，有助于早期发现病变。

五、相关因素影响

1.年龄与性别：多见于中老年人群，男性发病略多于女性。

2.生活方式：长期接触某些可能致癌的物质（如辐射、某些化学毒物等）可能增加患病风险。

3.病史：有浆细胞相关良性疾病病史的人群，如意义未明的单克隆丙种球蛋白血症等，发展为浆细胞骨髓瘤的风险相对较高。

4.特殊人群提示：中老年患者需定期进行体检，关注骨髓象、血清蛋白等指标变化；男性在相关风险因素接触时需格外注意防护；有既往浆细胞疾病史者应遵医嘱密切随访，以便早期发现病情变化并及时干预。