慢粒性白血病是起源于造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤，核心是9号与22号染色体易位形成费城染色体及产生BCR-ABL1融合基因，临床表现分慢性期、加速期、急变期，诊断靠血常规、骨髓穿刺及染色体和分子生物学检测，治疗主要用酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗，部分可考虑异基因造血干细胞移植，特殊人群儿童、老年、孕妇有相应注意事项。
一、定义
慢粒性白血病即慢性髓系白血病（chronicmyeloidleukemia，CML），是一种起源于造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤，主要特征是9号染色体与22号染色体发生易位形成费城染色体（Ph染色体），进而产生融合基因BCR-ABL1，该基因编码的异常蛋白持续激活酪氨酸激酶活性，导致髓系细胞异常增殖失控。
二、发病机制
Ph染色体为其核心分子异常，9号染色体上的原癌基因ABL与22号染色体上的BCR基因融合，形成BCR-ABL1融合基因，其编码的融合蛋白具有持续活跃的酪氨酸激酶活性，干扰正常造血干细胞的增殖、分化及凋亡调控，致使粒细胞等髓系细胞过度增殖并蓄积于骨髓、外周血等部位。
三、临床表现
（一）慢性期
多数患者无明显症状，部分可出现乏力、盗汗、体重减轻等代谢亢进表现，因脾脏肿大可感左上腹坠胀，查体可触及肿大脾脏。
（二）加速期
病情进展，出现发热、进行性贫血、出血倾向加重，脾脏进行性肿大，外周血或骨髓中原始细胞比例增多等。
（三）急变期
类似急性白血病表现，如高热、严重贫血、出血、骨骼疼痛等，骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%。
四、诊断方法
（一）血常规
可见白细胞显著升高，常＞20×10/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，嗜碱性粒细胞增多。
（二）骨髓穿刺
骨髓增生明显活跃或极度活跃，粒细胞系显著增生，以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞居多。
（三）染色体及分子生物学检测
Ph染色体检测阳性或BCR-ABL1融合基因检测阳性可确诊，此为诊断金标准。
五、治疗方式
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）为主要靶向治疗药物，如伊马替尼等，通过抑制BCR-ABL1蛋白的酪氨酸激酶活性，阻断异常信号传导，控制病情进展。部分患者可考虑异基因造血干细胞移植，但需评估患者年龄、身体状况及供者匹配等情况。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需谨慎评估TKI治疗对生长发育的影响，因儿童处于生长阶段，药物可能干扰正常细胞发育，应在专业医生指导下权衡治疗收益与风险，密切监测生长指标及药物不良反应。
（二）老年患者
老年患者常合并脏器功能减退，选择治疗方案时需充分考虑心、肝、肾等脏器功能，优先选择对脏器功能影响较小的治疗方式，密切监测治疗相关不良反应。
（三）孕妇患者
孕妇确诊慢粒性白血病时，需多学科协作制定方案，充分权衡药物治疗对胎儿的潜在风险与疾病进展对孕妇健康的影响，谨慎选择治疗时机及药物，必要时可在妊娠中晚期评估后谨慎使用对胎儿影响较小的药物。
