骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征为髓系细胞发育异常致无效造血等，发病与造血干细胞克隆性突变及常见染色体异常相关，临床表现有血细胞减少相关表现及病情异质性，诊断靠骨髓穿刺活检、血常规、染色体核型分析等，分型包括多种亚型，治疗分低危组支持治疗、高危组化疗或移植等，特殊人群有儿童、女性等需考量及生活方式注意预防感染、均衡营养、定期复查等。
一、定义与本质
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其核心特征为髓系细胞发育异常，导致无效造血、难治性血细胞减少，且具有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。
二、发病机制要点
MDS的发病与造血干细胞的克隆性突变密切相关，常见染色体异常（如5q-综合征相关的5号染色体长臂缺失），致使骨髓中造血细胞的分化、成熟出现异常，无法产生正常功能的血细胞。
三、临床表现特征
1.血细胞减少相关表现：因红细胞、白细胞、血小板等不同程度减少，患者可出现乏力、头晕（贫血表现）、反复感染（中性粒细胞减少）、出血倾向（血小板减少）等。部分患者初期可能无明显症状，仅在血常规检查异常时被发现。
2.病情异质性：不同患者症状轻重不一，低危组患者以血细胞减少相关症状为主，高危组患者易进展为AML，出现更严重的贫血、感染、出血等表现。
四、诊断关键依据
1.骨髓穿刺及活检：观察骨髓象中细胞的形态、数量及发育情况，存在病态造血（如红细胞巨幼样变、粒细胞核分叶异常等）是重要特征。
2.血常规检查：常显示一系或多系血细胞减少。
3.染色体核型分析及基因检测：有助于明确克隆性异常，辅助分型及预后判断。
五、分型情况
依据世界卫生组织（WHO）分类，主要包括以下亚型：
难治性血细胞减少伴单系发育异常：单一系血细胞减少伴相应系别病态造血。
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多：贫血伴骨髓中环形铁粒幼细胞比例增高。
难治性血细胞减少伴多系发育异常：两系及以上血细胞减少伴相应系别病态造血。
难治性贫血伴原始细胞增多：原始细胞比例增高但未达AML标准。
5q-综合征：特定5号染色体长臂缺失相关的独特亚型，以贫血、血小板正常或增高为特点。
六、治疗策略概要
1.低危组治疗：以支持治疗为主，如输注红细胞纠正贫血、应用促红细胞生成素改善贫血，针对感染进行抗感染治疗等。
2.高危组治疗：可能采用化疗诱导缓解，对于有合适供体的患者，造血干细胞移植是可能治愈MDS的手段，但需综合评估患者年龄、一般状况等因素。
七、特殊人群考量
儿童患者：儿童MDS相对少见，治疗需更谨慎，优先考虑非强化治疗方案，密切监测病情进展及生长发育情况。
女性患者：涉及生育相关问题时，需在治疗前与患者充分沟通，评估治疗对生殖系统的影响及后续生育规划。
有既往病史患者：需结合既往病史评估治疗方案的安全性与有效性，避免与既往疾病治疗产生不良相互作用。
生活方式：患者应注意预防感染，保持均衡营养，以提升机体抵抗力，同时遵循医生建议定期复查，监测病情变化。
