血友病患者有出血倾向,皮肤黏膜易出血,儿童青少年更常见;关节易受累,出现肿胀疼痛等,反复出血致关节病变;肌肉易出血形成深部血肿,可压迫神经等;还有内脏、口腔出血及术后出血等情况,血友病A最常见且出血程度与Ⅷ因子缺乏程度相关,血友病B出血症状与A相似但程度稍轻。
一、出血倾向
(一)皮肤黏膜出血
1.儿童及青少年:血友病患者常出现皮肤瘀斑,多因轻微外伤或自发性导致,由于儿童好动,皮肤黏膜出血相对更常见,比如玩耍时磕碰后易出现较大面积瘀斑,这是因为凝血因子缺乏,血液不易凝固,从而在皮下形成瘀斑。
2.成年患者:成年后因生活中各种小的碰撞等也可能反复出现皮肤瘀斑,且恢复时间较正常人长,因为凝血功能持续存在缺陷。
(二)关节出血
1.常见关节:膝关节、肘关节、踝关节等大关节易受累。儿童血友病患者关节出血较为频繁,由于儿童处于生长发育阶段,活动相对较多,在活动过程中易发生关节损伤进而导致出血。例如患儿在奔跑、跳跃等运动时,关节受到冲击,凝血因子不足无法正常止血,就会出现关节内出血。
2.表现及影响:关节出血时会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。长期反复的关节出血会导致关节病变,影响关节功能,如膝关节反复出血可能导致关节畸形,影响患者的行走功能,这是因为出血后关节内血肿刺激滑膜,引起炎症反应,同时关节周围组织因出血发生粘连等改变。
(三)肌肉出血和深部组织血肿
1.发生情况:肌肉出血在血友病患者中也较为常见,尤其在四肢肌肉部位。当肌肉内血管破裂时,因凝血因子缺乏,血液积聚形成深部组织血肿。
2.症状及危害:深部组织血肿可压迫周围神经,引起疼痛、麻木等症状。如果血肿发生在重要部位,如颈部深部肌肉血肿可能压迫气道,危及生命。例如,大腿肌肉内的血肿可能导致患者行走困难,因为血肿刺激周围组织,引起疼痛和活动受限。
二、其他症状
(一)内脏出血
1.消化道出血:较少见,但一旦发生后果较严重。患者可能出现呕血、黑便等症状,这是因为消化道内血管破裂,由于凝血功能障碍,出血不易停止。
2.泌尿系统出血:可出现血尿,表现为尿液颜色发红。肾脏内血管破裂后,因凝血因子缺乏,血液从尿道排出形成血尿,长期血尿可能导致贫血等并发症。
(二)口腔出血
1.表现:患者可能出现牙龈出血,尤其是在刷牙时容易发生,且出血不易止住。这是因为口腔内血管丰富,轻微刺激就可能导致出血,而凝血功能异常使得出血难以停止。
(三)术后出血
1.手术情况:血友病患者在接受手术等创伤性操作后,会出现出血时间延长、出血量大的情况。例如拔牙后可能出现长时间出血不止的现象,这是由于手术造成血管损伤,而患者自身凝血因子不足,无法正常止血。
(四)不同类型血友病的症状差异
1.血友病A:是最常见的类型,主要表现为上述的各种出血倾向,出血程度与凝血因子Ⅷ缺乏的程度相关,凝血因子Ⅷ活性越低,出血越严重。
2.血友病B:出血症状与血友病A相似,但相对血友病A来说,出血程度可能稍轻一些,因为凝血因子Ⅸ缺乏的机制与凝血因子Ⅷ不同,但同样会导致凝血功能障碍引发出血。