浆细胞骨髓瘤是源于骨髓浆细胞的恶性克隆性疾病，发病机制有细胞异常增殖与免疫球蛋白分泌异常，临床表现含骨相关、血液系统、肾功能损害及感染风险增加等，诊断靠实验室检查与骨髓穿刺活检，治疗有化疗、造血干细胞移植，特殊人群如儿童、老年、女男性有不同需考量处且治疗康复中要防感染。
一、定义
浆细胞骨髓瘤是一种源于骨髓中浆细胞的恶性克隆性疾病，异常的浆细胞在骨髓内无序增殖，并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段，进而引发一系列临床表现及病理生理改变。
二、发病机制相关要点
1.细胞异常增殖：骨髓中的浆细胞发生基因突变等异常改变，导致其不受控制地大量增殖，打破骨髓内正常的细胞增殖与凋亡平衡。2.免疫球蛋白分泌异常：异常增殖的浆细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，如M蛋白等，这些异常蛋白会影响机体正常的免疫功能、血液流变学等，还可能沉积于组织器官造成损害。
三、临床表现情况
1.骨相关表现
骨痛：常见部位为腰骶部、胸廓等，是由于肿瘤细胞破坏骨质，引起骨骼疼痛，疼痛程度可轻可重，随着病情进展可能逐渐加重。
骨质破坏：可导致病理性骨折等情况，影响骨骼的正常结构和功能。2.血液系统表现
贫血：因正常造血功能受抑制，患者出现面色苍白、乏力、活动后气短等贫血症状，严重程度因病情而异。3.肾功能损害：异常蛋白沉积于肾脏等部位，可引起蛋白尿、肾功能不全，表现为肌酐升高、尿量改变等。4.感染风险增加：由于患者免疫球蛋白分泌异常，正常免疫功能受影响，容易发生各种感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等。
四、诊断方法
1.实验室检查
血清蛋白电泳：可检测到异常单克隆蛋白，即M蛋白，对疾病的初步筛查有重要意义。
尿本周蛋白检测：若尿中出现本周蛋白，提示可能存在浆细胞骨髓瘤相关病变。2.骨髓穿刺活检：是确诊的关键手段，通过骨髓穿刺获取骨髓组织进行病理检查，可见大量异常浆细胞，这是诊断浆细胞骨髓瘤的金标准。
五、治疗概况
1.化疗：使用化疗药物抑制肿瘤细胞的增殖，常用化疗方案根据患者具体情况制定，通过药物作用来控制病情进展。2.造血干细胞移植：对于适合的患者，可考虑自体造血干细胞移植或异体造血干细胞移植，自体造血干细胞移植是利用患者自身的造血干细胞重建骨髓功能，异体移植则是输入他人的造血干细胞，但需要考虑配型等相关问题。
六、特殊人群相关情况
1.儿童患者：浆细胞骨髓瘤在儿童中极为罕见，若怀疑患病需迅速进行全面检查以明确诊断，治疗时要充分考量儿童的生长发育特点，谨慎选择治疗方案，密切监测治疗过程中的不良反应及对儿童生长发育的影响。2.老年患者：老年患者身体机能相对较弱，在治疗时需评估其心肺功能、肝肾功能等一般状况对治疗的耐受性，选择相对温和且能最大程度获益的治疗方式，同时要加强支持对症治疗，如营养支持等。3.女性患者：治疗过程中需关注月经周期、生育功能等方面的影响，化疗等治疗可能导致月经紊乱、卵巢功能受影响进而影响生育，需在治疗前与患者充分沟通相关风险。4.男性患者：同样需关注生殖系统等方面可能受到的影响，治疗过程中要注意观察相关指标变化，给予必要的支持与监测。且所有特殊人群在治疗及康复过程中都要注重感染的预防，因为疾病本身及治疗都可能使机体免疫功能降低，增加感染风险。
