白血病的诊断涉及多项检查，血常规是初步筛查重要项目，多数患者有白细胞等计数异常；骨髓穿刺检查包括涂片和活检，是确诊关键；细胞化学染色可鉴别急性白血病类型；免疫分型检查能精确区分细胞类型；染色体和基因检测有助于确诊、分型、预后及个性化治疗方案选择。
一、血液一般检查
1.血常规：是白血病初步筛查的重要项目。大多数白血病患者会出现白细胞计数异常，可能增高或降低，同时常伴有红细胞计数、血红蛋白浓度降低（贫血）以及血小板计数减少等情况。例如，急性白血病患者外周血白细胞总数可增高、正常或减低，血红蛋白和血小板呈不同程度的减少；慢性白血病患者早期白细胞显著增高，血小板可正常或增多，后期也会出现贫血等表现。不同年龄阶段的白血病患者血常规表现可能有一定差异，儿童白血病患者血常规异常可能更为明显，且不同性别在血常规指标上一般无显著的生理性差异，但如果有基础病史影响，如长期贫血病史的患者，血常规异常可能更严重。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查：这是确诊白血病的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行涂片染色后显微镜下观察。白血病患者的骨髓象有典型特征，如急性髓系白血病骨髓中原始细胞和幼稚细胞大量增生，可超过30%；急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞明显增多等。对于不同年龄的患者，骨髓穿刺的操作难度和风险略有不同，儿童由于骨髓腔相对较细，操作时需更加轻柔谨慎；有凝血功能障碍等病史的患者进行骨髓穿刺时需特别评估出血风险，提前做好凝血纠正等准备。
2.骨髓活检：有时在骨髓涂片检查不够明确时会进行骨髓活检，它可以更全面地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，有助于更准确地诊断白血病及判断病情严重程度等。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞、早幼粒细胞呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始和幼稚淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。不同年龄患者的细胞化学染色结果判读基本一致，但需要结合其他检查综合判断。
四、免疫分型检查
1.流式细胞术免疫分型：利用单克隆抗体检测白血病细胞表面和内部的抗原表达情况，从而精确区分白血病的细胞类型。例如，通过检测不同的CD抗原等标志物，可以明确是髓系白血病还是淋巴系白血病，以及具体的亚型等。对于有特殊病史或复杂病情的患者，免疫分型检查能更精准地为诊断和后续治疗方案制定提供依据。
五、染色体和基因检测
1.染色体检查：白血病患者常存在染色体异常，如慢性髓系白血病患者9号和22号染色体易位形成费城染色体（Ph染色体）；急性早幼粒细胞白血病患者15号和17号染色体易位等。染色体检测有助于白血病的确诊、分型及预后判断。不同年龄的白血病患者染色体异常情况可能有所不同，对于有家族遗传病史相关的白血病患者，染色体检测更具重要意义，能更早发现潜在的遗传异常风险。
2.基因检测：可以检测白血病相关的基因突变，如急性髓系白血病中常见的FLT3、NPM1等基因的突变情况，急性淋巴细胞白血病中的BCR-ABL融合基因等。基因检测对于白血病的精准诊断、个性化治疗方案选择以及预后评估等都有重要价值。例如，检测到特定的基因突变可能提示患者对某些靶向药物更敏感等情况。
