白血病可通过观察症状表现、进行实验室检查及结合影像学等其他检查来诊断。症状表现包括贫血相关表现（不同年龄、性别人群表现有差异）、发热情况（各年龄段均可出现，原因与免疫功能低下继发感染有关）、出血倾向（不同人群表现有差异）；实验室检查中血常规检查可观察白细胞计数、血红蛋白测定、血小板计数情况，骨髓穿刺检查是诊断重要依据，可通过细胞学检查等判断；结合影像学等其他检查中超声检查可观察肝、脾、淋巴结有无肿大，染色体和基因检测有助于明确白血病具体类型及指导治疗。
一、观察症状表现
（一）贫血相关表现
不同年龄、性别人群贫血表现可能有差异。儿童可能出现面色苍白、易疲劳、活动后气促等，这是因为白血病影响骨髓造血功能，导致红细胞生成减少。成年人可能会有头晕、乏力、心悸等，女性可能因生理周期失血等因素，贫血表现可能更易被忽视，但白血病导致的贫血会持续存在且逐渐加重。
（二）发热情况
发热是白血病常见症状之一，各年龄段均可出现。部分患者是低热，体温在37.5-38℃左右，也有患者会出现高热，体温超过39℃甚至更高。发热原因主要是白血病细胞浸润机体，导致免疫功能低下，容易继发感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等，不同性别、年龄人群感染部位可能有差异，儿童可能更易出现呼吸道感染相关发热表现。
（三）出血倾向
可表现为皮肤瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血等。老年人血管弹性差，出血后可能不易止血；儿童皮肤较薄嫩，瘀点瘀斑可能更易观察到。女性在月经期间可能会出现月经量增多等情况，这是因为白血病影响了血小板的数量和功能，导致凝血功能异常。
二、进行实验室检查
（一）血常规检查
1.白细胞计数：多数白血病患者白细胞计数异常，可升高或降低。例如急性白血病患者外周血白细胞计数可增高，也有部分患者白细胞计数正常或减低；慢性白血病患者白细胞计数多明显增高。不同年龄人群正常白细胞计数范围不同，儿童正常白细胞计数与成年人有所差异，需要根据相应年龄段参考值判断。
2.血红蛋白测定：血红蛋白浓度低于正常范围，提示存在贫血，如前面所说贫血相关表现与血红蛋白水平相关，不同年龄、性别血红蛋白正常参考值不同，可用于评估贫血程度。
3.血小板计数：血小板计数常减少，血小板减少会导致出血倾向更明显，通过血小板计数能初步判断凝血功能相关情况。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行细胞学检查等。不同年龄人群骨髓穿刺操作有一定差异，儿童骨髓穿刺部位选择等需更谨慎操作。骨髓中白血病细胞的比例等情况是诊断白血病的关键指标，若骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例明显增高（如急性白血病时原始细胞≥20%），则高度提示白血病。
三、结合影像学等其他检查
（一）超声检查
可用于观察肝、脾、淋巴结等有无肿大情况。不同年龄人群肝、脾、淋巴结正常大小不同，儿童时期肝、脾相对较大，白血病患者可能出现肝、脾、淋巴结不同程度肿大，通过超声检查能辅助判断病情。
（二）染色体和基因检测
对于一些类型的白血病，染色体和基因检测有重要意义。不同类型白血病有特定的染色体异常和基因改变，通过检测这些指标有助于明确白血病的具体类型，对治疗方案的选择等有指导作用，不同年龄、性别患者染色体和基因改变特点可能因白血病类型不同而有所差异。
