急性髓性白血病是髓系造血干/祖细胞恶性克隆增殖引发的血液系统恶性肿瘤，发病由造血干细胞基因突变致髓系细胞异常增殖打破正常造血平衡，临床表现有贫血相关、出血、感染、浸润等，实验室检查血常规见白细胞等异常、骨髓穿刺原始粒细胞≥20%可确诊，分型含FAB和WHO分型，治疗有诱导缓解、巩固强化、造血干细胞移植等，特殊人群儿童、老年、女性有相应特点及注意事项，预后与年龄、染色体核型、分子生物学特征等相关。
一、定义
急性髓性白血病（acutemyeloidleukemia，AML）是由骨髓中髓系造血干/祖细胞发生恶性克隆性增殖引起的血液系统恶性肿瘤，骨髓中原始粒细胞等髓系细胞异常增殖并抑制正常造血功能。
二、发病机制
通常是造血干细胞发生基因突变，导致髓系细胞异常增殖，打破正常造血的平衡状态，使得正常红细胞、白细胞、血小板的生成受抑。
三、临床表现
（一）贫血相关表现
患者可出现乏力、面色苍白等，这是由于骨髓中异常增殖的髓系细胞抑制了正常红细胞的生成，导致携氧能力下降。
（二）出血表现
因血小板减少，患者可出现皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可发生颅内出血等危及生命的情况。
（三）感染
由于中性粒细胞减少，患者易发生发热、肺部感染、口腔感染等，感染是导致患者死亡的重要原因之一。
（四）浸润表现
可出现肝脾淋巴结肿大，部分患者还可能有骨骼疼痛（如胸骨压痛）等表现。
四、实验室检查
（一）血常规
可见白细胞计数异常，可升高或降低，血红蛋白降低提示贫血，血小板计数减少。
（二）骨髓穿刺
是确诊的关键检查，骨髓象显示原始粒细胞≥20%，这是诊断AML的重要依据。
五、分型
（一）FAB分型
分为M0（急性髓细胞白血病微分化型）、M1（急性粒细胞白血病未分化型）、M2（急性粒细胞白血病部分分化型）、M3（急性早幼粒细胞白血病）、M4（急性粒-单核细胞白血病）、M5（急性单核细胞白血病）、M6（急性红白血病）、M7（急性巨核细胞白血病）等亚型。
（二）WHO分型
有相应的分类标准，基于形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学特征进行更精细的分型。
六、治疗
（一）诱导缓解治疗
常用化疗方案如DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）等，通过化疗药物杀灭骨髓中的异常髓系细胞，达到缓解白血病细胞负荷的目的。
（二）巩固强化治疗
在诱导缓解后进行，进一步杀灭残留的白血病细胞。
（三）造血干细胞移植
对于适合的患者，如年轻、有合适供体的患者，异基因造血干细胞移植可能是治愈AML的重要手段。
七、特殊人群特点及注意事项
（一）儿童患者
需考虑儿童的生理特点，选择对生长发育影响相对较小的化疗方案，治疗中密切关注重要脏器功能，如心脏、肝脏、肾脏等的功能变化，因为儿童处于生长发育阶段，药物对其潜在影响需谨慎评估。
（二）老年患者
要全面评估身体状况，包括心肺功能、肝肾功能等，治疗强度需根据身体耐受情况调整，关注合并症对治疗的影响，如是否合并糖尿病、高血压等，选择相对温和且有效的治疗策略。
（三）女性患者
治疗中需考虑生育相关问题，在治疗前可与患者及家属沟通，评估是否有保存生育力的需求，以便在治愈疾病后尽可能保留患者的生育潜能。
八、预后相关因素
预后与患者年龄、染色体核型、分子生物学特征等密切相关。年轻患者预后相对较好，存在某些基因突变（如NPM1突变等）的患者预后相对较好，而存在复杂染色体核型异常等情况的患者预后较差。
