血液疾病包含红细胞疾病如缺铁性贫血因铁摄入吸收丢失致血红蛋白合成减少常见于育龄女性儿童等有乏力面色苍白等血清铁铁蛋白降低;巨幼细胞贫血因维B或叶酸缺乏影响DNA合成致红细胞成熟障碍常见于长期素食者妊娠期女性有贫血及神经精神症状外周血大细胞性贫血;地中海贫血遗传性溶血性贫血珠蛋白肽链合成障碍分α和β有家族遗传倾向有溶血及贫血表现;白细胞疾病中急性白血病分急性髓系白血病好发成人骨髓原始幼稚髓系细胞异常增殖有发热贫血出血肝脾淋巴结肿大等外周血异常;急性淋巴细胞白血病多见于儿童骨髓原始幼稚淋巴细胞大量增殖表现类似AML可免疫学分型;慢性粒细胞白血病多见于中年人群骨髓粒细胞异常增殖分慢性加速急变期慢性期可无症状或有乏力盗汗等加速急变期症状加重;淋巴瘤是淋巴细胞增殖恶性肿瘤分霍奇金和非霍奇金淋巴瘤HL有特征性R-S细胞表现无痛性进行性淋巴结肿大伴发热盗汗消瘦等;NHL临床表现多样淋巴结肿大可首发或累及结外组织器官;出血性疾病中血友病遗传性凝血因子缺乏致凝血功能障碍分A和B男性发病自幼出血倾向如关节肌肉血肿等凝血因子活性降低;过敏性紫癜血管变态反应性出血性疾病与感染食物药物等有关多见于儿童青少年表现皮肤紫癜关节痛腹痛血尿因机体对致敏物质变态反应致毛细血管通透性脆性增加。
一、红细胞疾病
(一)贫血性疾病
1.缺铁性贫血:因铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多致红细胞内血红蛋白合成减少,常见于育龄女性、儿童等人群,机体可出现乏力、面色苍白等表现,实验室检查可见血清铁降低、铁蛋白减少等。
2.巨幼细胞贫血:多因维生素B或叶酸缺乏,影响DNA合成导致红细胞成熟障碍,常见于长期素食者、妊娠期女性等,临床表现有贫血相关症状及神经精神症状,外周血可见大细胞性贫血等改变。
3.地中海贫血:遗传性溶血性贫血,由珠蛋白肽链合成障碍引起,分为α地中海贫血和β地中海贫血等,具有家族遗传倾向,不同类型临床表现轻重不一,可出现溶血相关表现及贫血表现。
二、白细胞疾病
(一)白血病
1.急性白血病
急性髓系白血病(AML):好发于成人,骨髓中原始及幼稚髓系细胞异常增殖,可出现发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等表现,外周血可见血细胞数量及形态异常。
急性淋巴细胞白血病(ALL):多见于儿童,骨髓中原始及幼稚淋巴细胞大量增殖,临床表现与AML类似,免疫学检查等可辅助分型诊断。
2.慢性白血病
慢性粒细胞白血病(CML):多见于中年人群,骨髓中粒细胞异常增殖,病程可分为慢性期、加速期、急变期,慢性期可无明显症状或有乏力、盗汗等,加速期及急变期症状加重。
三、淋巴瘤
淋巴瘤是淋巴细胞增殖的恶性肿瘤,分为霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)。HL有特征性R-S细胞,临床表现多为无痛性进行性淋巴结肿大,可伴有发热、盗汗、消瘦等全身症状;NHL临床表现多样,淋巴结肿大可为首发症状,也可累及结外组织器官。
四、出血性疾病
(一)血友病
遗传性凝血因子缺乏引起的凝血功能障碍性疾病,分为血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏),男性发病为主,临床表现为自幼出现的出血倾向,如关节出血、肌肉血肿等,实验室检查可见凝血因子活性降低等。
(二)过敏性紫癜
血管变态反应性出血性疾病,与感染、食物、药物等因素有关,多见于儿童及青少年,临床表现为皮肤紫癜、关节痛、腹痛、血尿等,是由于机体对某些致敏物质产生变态反应,导致毛细血管通透性和脆性增加而出血。