白血病的诊断需综合临床表现（有贫血、发热、出血、肝脾淋巴结肿大等表现，不同年龄性别有差异）、实验室检查（血常规可见白细胞、红细胞、血小板异常，骨髓穿刺见大量原始及幼稚细胞）、细胞遗传学及分子生物学检查（检测染色体及分子异常）、影像学检查（超声、CT或MRI观察脏器浸润等情况）多方面结果来综合判断，以明确类型和病情，为治疗提供依据
一、临床表现
白血病患者可能出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力、头晕等，这是由于骨髓中白血病细胞增殖浸润，抑制了正常造血，导致红细胞生成减少；还可能有发热症状，可表现为低热或高热，多因正常粒细胞减少，机体免疫力下降，易受病原体感染引起；部分患者会有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，与血小板减少及凝血功能异常有关；另外，还可能出现肝、脾、淋巴结肿大等浸润表现。不同年龄、性别患者临床表现可能有一定差异，比如儿童白血病患者发热、贫血、出血等症状可能更为突出，而老年患者可能合并其他基础疾病，临床表现不典型。
二、实验室检查
1.血常规
白细胞计数：多数患者白细胞计数增多，可高于正常范围，也有部分患者白细胞计数正常或减低。例如，慢性粒细胞白血病患者常表现为白细胞显著增多；而部分急性淋巴细胞白血病患者白细胞计数可正常或降低。
红细胞及血红蛋白：呈不同程度的减少，提示贫血，红细胞形态一般无特异性改变，但可作为贫血诊断及严重程度评估的依据。
血小板：多数患者血小板减少，严重程度不一，血小板减少会增加出血风险。
2.骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。骨髓涂片显微镜下可见大量原始及幼稚细胞，这是白血病的重要形态学依据。例如，急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞比例明显增高；急性淋巴细胞白血病骨髓中原始及幼稚淋巴细胞比例显著增多。不同类型白血病骨髓象有各自特征性表现，通过骨髓穿刺还可进行细胞化学染色等进一步辅助鉴别白血病类型，如过氧化物酶染色、糖原染色等在白血病分型中有重要价值。
三、细胞遗传学及分子生物学检查
1.细胞遗传学检查
可以检测染色体是否存在异常，例如慢性粒细胞白血病患者存在Ph染色体（9号染色体和22号染色体易位形成的异常染色体），这对白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。不同染色体异常与不同类型白血病相关，通过细胞遗传学检查能更精准地明确白血病的分子生物学特征。
2.分子生物学检查
可检测相关融合基因等分子异常，如急性早幼粒细胞白血病存在PML-RARα融合基因，这对于白血病的诊断及靶向治疗的选择有重要指导作用。通过分子生物学检查能发现更微观的分子水平异常，有助于精确诊断白血病并制定个性化治疗方案。
四、影像学检查
1.超声检查
可用于观察肝、脾、淋巴结等脏器的大小及形态，了解有无浸润情况。例如，白血病患者常出现肝脾肿大，超声检查可清晰显示其肿大程度及内部结构等情况，有助于评估病情。
2.CT或MRI检查
对于怀疑有中枢神经系统白血病等情况时，CT或MRI检查可帮助发现中枢神经系统内是否有白血病细胞浸润等异常改变。例如，通过头颅CT或MRI检查能明确脑部是否存在白血病细胞浸润病灶，对中枢神经系统白血病的诊断有重要价值。
总之，白血病的诊断需要综合临床表现、实验室检查（包括血常规、骨髓穿刺等）、细胞遗传学及分子生物学检查以及影像学检查等多方面结果进行综合判断，各检查项目相互配合，才能准确诊断白血病并明确其具体类型及病情状况，为后续治疗提供依据。
