血液病再障是因多种病因致骨髓造血功能衰竭的综合征，核心表现为骨髓造血细胞增生减低及外周血全血细胞减少，发病机制含造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常，临床表现有贫血、出血、感染，诊断需血象全血细胞减少等并排除其他病，治疗包括支持、免疫抑制、促造血治疗，儿童、女性及有基础病者治疗需特殊考量。
一、定义阐释
血液病再障即再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA），是一种因多种病因导致骨髓造血功能衰竭的综合征，其核心表现为骨髓造血细胞增生减低以及外周血全血细胞减少，临床上呈现贫血、出血、感染等一系列症状。
二、发病机制层面
造血干细胞缺陷：造血干细胞数量减少且质出现异常是再障发病的关键环节。研究证实，再障患者骨髓内造血干细胞/祖细胞数量远低于正常人，且其增殖分化能力存在异常。例如，在造血干细胞移植相关研究中，当为患者移植正常造血干细胞后，若移植成功，患者异常造血干细胞被替代，病情会有所改善，间接体现了造血干细胞缺陷的重要性。
造血微环境异常：骨髓微环境包含骨髓基质细胞、细胞因子等。再障患者骨髓基质细胞支持造血的功能减弱，细胞因子分泌失衡，促造血的干细胞因子（SCF）、白细胞介素-3（IL-3）等分泌减少，而抑制造血的干扰素-γ（IFN-γ）等增多，进而影响造血干细胞的增殖分化。
免疫异常：T淋巴细胞功能亢进在再障发病中占据重要地位。过多活化的T淋巴细胞会通过释放炎症因子等抑制造血干细胞增殖，像CD8T细胞介导的细胞毒性作用以及Th1型细胞因子介导的免疫损伤等。研究发现再障患者体内存在免疫紊乱，调节性T细胞数量减少或功能异常，无法有效抑制效应T细胞活化。
三、临床表现方面
贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少致使携氧能力下降引发的。慢性再障患者贫血进展相对缓慢，急性再障患者贫血多呈进行性加重。
出血表现：皮肤会出现紫癜、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重时可能出现消化道出血、颅内出血等。出血的根本原因是血小板减少，血小板数量减少及功能异常使得患者止血功能出现障碍。
感染表现：以发热为主要表现，可出现呼吸道感染、消化道感染等，严重时可导致败血症。感染的发生与中性粒细胞减少有关，中性粒细胞数量减少使得机体抵御病原体的能力降低。
四、诊断标准范畴
血象标准：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。中性粒细胞减少，淋巴细胞比例相对增高，血小板计数减少。
骨髓象标准：多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。骨髓活检显示造血组织均匀减少。
排除其他疾病：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等其他能引起全血细胞减少的疾病。
五、治疗相关要点
支持治疗：包含预防和控制感染，例如注重个人卫生，避免接触感染源；纠正贫血，可输注红细胞；控制出血，输注血小板等。
免疫抑制治疗：常用药物有抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、抗淋巴细胞球蛋白（ALG）等，通过抑制异常免疫反应来恢复造血功能。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，雄激素能够促进肾脏分泌促红细胞生成素（EPO），并直接作用于骨髓造血干细胞促进红细胞生成。对于儿童患者，因其免疫系统尚未完全发育，免疫抑制治疗时需充分评估免疫状态和身体耐受性，密切监测感染风险等；女性患者需考虑生育等特殊情况，关注药物对生殖系统的影响；有基础病史的患者，选择治疗方案时要综合考量基础病与再障治疗药物的相互作用等情况。
