白血病的诊断涉及多项检查。血常规可初步筛查，观察白细胞等数量及形态变化；骨髓穿刺检查包括涂片和活检，是诊断关键，能观察原始和幼稚细胞等；细胞化学染色如过氧化物酶、糖原染色可辅助鉴别白血病类型；免疫学检查通过流式细胞术免疫分型明确细胞来源和分化阶段；染色体和分子生物学检查能发现染色体异常及融合基因等，对白血病诊断、分型、预后等有重要意义，不同年龄患者检查表现有差异。
一、血液一般检查
1.血常规：是白血病初步筛查的重要项目，可观察白细胞、红细胞、血小板数量及形态变化。多数白血病患者白细胞计数异常，可升高或降低，如急性白血病常表现为白细胞增多，慢性白血病白细胞显著增多；同时可能伴有红细胞计数、血红蛋白浓度降低（贫血）以及血小板计数减少等情况。不同类型白血病血常规表现有差异，例如慢性淋巴细胞白血病以成熟淋巴细胞增多为主。年龄方面，儿童白血病血常规表现可能因儿童自身生理特点与成人有所不同，如儿童急性淋巴细胞白血病也会出现白细胞等指标异常，但需结合儿童具体生长发育阶段综合判断。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查：是诊断白血病的关键依据。通过抽取骨髓液进行涂片染色后镜检，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。正常骨髓中原始细胞比例极低，而白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞明显增多，一般原始细胞+早幼阶段细胞≥30%就符合白血病的诊断标准（FAB分型）。对于不同年龄患者，骨髓穿刺操作需考虑儿童骨髓腔特点等因素，儿童骨髓穿刺时要注意穿刺部位选择等操作规范以保证检查顺利进行且减少患儿痛苦。
2.骨髓活检：能更清晰地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，对于一些形态学难以明确诊断的病例有重要价值，可辅助判断白血病细胞浸润骨髓的程度等情况。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阳性或强阳性反应，急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阴性反应，急性单核细胞白血病时原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。不同年龄患者白血病类型有差异，通过POX染色有助于准确判断儿童或成人白血病的具体类型，为后续治疗方案制定提供依据。
2.糖原染色（PAS）：在白血病诊断中也有一定意义，如急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阳性反应，可用于辅助鉴别白血病类型。
四、免疫学检查
1.流式细胞术免疫分型：利用不同细胞表面标志物的特异性抗体，通过流式细胞仪检测白血病细胞的免疫表型，从而明确白血病细胞的来源和分化阶段，有助于准确分型，如区分B细胞来源或T细胞来源的急性淋巴细胞白血病等。对于不同年龄患者，免疫表型可能因年龄相关的免疫细胞发育特点而有一定差异，但该检查对于白血病的精准诊断和治疗方案选择至关重要。
五、染色体和分子生物学检查
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者具有特征性的费城染色体（Ph染色体），即t(9;22)(q34;q11)。通过染色体核型分析可发现白血病相关的染色体畸变，对于白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。不同年龄白血病患者染色体异常情况有一定特点，例如儿童急性淋巴细胞白血病中也存在一些特定的染色体异常类型，可帮助医生更全面了解病情。
2.分子生物学检查：如融合基因检测，慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等，这些融合基因的检测对于白血病的诊断、微小残留病监测等具有重要价值，能更精准地指导治疗和评估预后。
