血友病是遗传性凝血活酶生成障碍致出血的疾病,表现为出血及相应实验室检查异常,靠家族史等诊断,用补充缺失凝血因子治疗,儿童患者需防外伤;白血病是造血干细胞恶性克隆病,分急慢性有不同表现,靠相关检查诊断,治疗有化疗等,老年患者治疗需谨慎
一、疾病定义与发病机制
血友病:是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)等,发病机制是由于凝血因子基因缺陷导致相应凝血因子缺乏,使凝血功能发生障碍,患者终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
白血病:是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。其发病机制与多种因素相关,包括遗传因素、环境因素(如化学物质、放射性物质、病毒感染等),导致造血干细胞的异常增殖分化。
二、临床表现
血友病:主要表现为出血症状,出血部位可遍及全身,以软组织、肌肉、关节出血为常见。幼儿患者常表现为学步后膝关节出血,反复关节出血可导致关节畸形、功能障碍;轻微外伤或小手术后可出现长时间出血不止。
白血病:起病可急可缓,急性白血病常表现为发热、贫血、出血、浸润等症状,发热可因感染(如细菌、病毒等)引起,贫血呈进行性加重,可出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血表现,还可伴有肝、脾、淋巴结肿大,骨骼疼痛等浸润表现;慢性白血病起病缓慢,早期可能无明显症状,随着病情进展可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进表现,以及脾大等症状。
三、实验室检查
血友病:凝血功能检查可见凝血时间延长(重型),活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血因子活性测定可明确缺乏的凝血因子及类型,血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)正常,出血时间、血小板计数正常。
白血病:血常规检查可见白细胞计数异常,可增高或减低,常有贫血和血小板减少;骨髓穿刺检查是确诊白血病的重要依据,骨髓象可见原始细胞和幼稚细胞大量增殖(急性白血病骨髓象中原始细胞≥骨髓有核细胞的30%,慢性白血病有相应阶段的幼稚细胞明显增多)。
四、诊断与鉴别诊断
血友病:根据家族史、出血表现及实验室检查(APTT延长、凝血因子活性降低等)可诊断,需与血管性血友病等疾病鉴别,血管性血友病患者vWF:Ag降低,出血时间延长。
白血病:通过临床表现、血常规和骨髓穿刺等检查进行诊断,需与再生障碍性贫血等疾病鉴别,再生障碍性贫血一般无肝、脾、淋巴结肿大,骨髓象示三系造血细胞减少,无原始细胞异常增殖。
五、治疗
血友病:治疗主要是补充缺失的凝血因子,如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ等,以控制出血发作,对于反复关节出血的患者,还需注意关节功能的维护,避免剧烈运动等。
白血病:治疗方法包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等,急性白血病常需联合化疗诱导缓解后巩固强化治疗,慢性白血病根据类型采取相应的治疗方案,如慢性髓系白血病可使用酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物治疗。
特殊人群注意事项
血友病儿童患者:由于儿童好动,需特别注意避免外伤,家长应加强看护,定期带患儿进行凝血因子水平监测,根据情况及时调整凝血因子补充方案,以预防出血事件发生。
白血病老年患者:老年白血病患者身体机能下降,对化疗等治疗耐受性可能较差,治疗过程中需密切监测肝肾功能等重要脏器功能,注意预防感染等并发症,治疗方案的选择需更谨慎权衡利弊。