白血病的检查包括血常规检查,可初步怀疑白血病;骨髓穿刺检查,是诊断关键,包括骨髓涂片细胞学检查和骨髓活检;细胞化学染色,可辅助分型诊断;免疫学检查,能精确区分白血病亚型;染色体及基因检测,对诊断、分型及预后判断等有重要价值,不同年龄段和性别的白血病患者检查有不同需注意的方面。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类:白血病患者外周血白细胞总数可增高、正常或减低,分类中可发现异常的白血病细胞。例如,急性白血病时,白细胞计数多增高,可见大量原始和幼稚细胞;慢性白血病时,白细胞显著增高,以成熟或较成熟细胞为主。通过该检查可初步怀疑白血病的可能。
2.红细胞计数、血红蛋白及血小板计数:多数患者存在不同程度的红细胞计数减少、血红蛋白降低及血小板计数减少,可反映患者有无贫血及血小板减少的情况,为白血病的诊断提供线索。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查:这是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液进行涂片,经染色后在显微镜下观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。一般来说,急性白血病时骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例往往明显增高,通常超过30%(FAB分型标准);慢性白血病也有相应的骨髓细胞形态学特点。通过该检查可以明确白血病的类型(如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病等)及病情严重程度。
2.骨髓活检:对于一些骨髓穿刺涂片难以明确诊断的情况,可进行骨髓活检。它能更全面地观察骨髓组织结构及细胞分布情况,有助于提高白血病诊断的准确性,尤其对一些特殊类型白血病的诊断有重要意义。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色(POX):主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时,原始粒细胞、早幼粒细胞呈阳性反应;急性淋巴细胞白血病时,原始淋巴细胞呈阴性反应;急性单核细胞白血病时,原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。
2.糖原染色(PAS):在急性淋巴细胞白血病时,原始淋巴细胞呈阳性反应;红白血病时,幼红细胞呈强阳性反应;急性髓系白血病时,原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应。通过细胞化学染色可以辅助白血病的分型诊断。
四、免疫学检查
利用流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析,根据白血病细胞表达的一系列特定的细胞表面抗原,来明确白血病细胞的来源和分化阶段,从而精确区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型(如前B细胞型、普通B细胞型、前T细胞型、T细胞型等)以及急性髓系白血病的不同亚型,为白血病的诊断和治疗方案的制定提供重要依据。
五、染色体及基因检测
1.染色体检查:通过染色体核型分析,可发现白血病患者是否存在染色体异常。例如,慢性髓系白血病患者通常存在费城染色体(Ph染色体),即t(9;22)(q34;q11)易位;急性早幼粒细胞白血病患者常存在t(15;17)(q22;q12)易位等。染色体异常对于白血病的诊断、分型及预后判断具有重要价值。
2.基因检测:检测白血病相关的融合基因等。如慢性髓系白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。基因检测有助于更精准地诊断白血病,并为靶向治疗提供依据。
对于儿童白血病患者,由于儿童的生理特点,骨髓穿刺等操作需要更加轻柔、谨慎,要充分考虑儿童的心理状态,尽量减少其恐惧和不适;对于老年白血病患者,要关注其基础疾病情况,如是否合并心血管疾病、糖尿病等,在进行检查时要综合评估患者的身体耐受情况。同时,不同性别患者在白血病的检查过程中一般无特殊差异,但在治疗和后续随访中可能因性别不同而有一些细微差别,需根据具体情况进行个体化的检查和处理。