白血病的诊断涉及血液一般检查、骨髓穿刺检查、细胞化学染色、免疫分型检查、染色体和基因检测等。血液一般检查可发现白血病患者白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板计数异常；骨髓穿刺检查能观察到骨髓中异常增生的白血病细胞；细胞化学染色可鉴别急性白血病类型；免疫分型检查能精确区分白血病细胞类型和分化阶段；染色体和基因检测可发现染色体异常和白血病相关基因突变，对白血病诊断、预后和治疗方案选择重要，不同年龄患者相关检查有一定特点。
一、血液一般检查
1.血常规：是白血病初步筛查的重要项目。多数白血病患者会出现白细胞计数异常，可能增高或降低，同时常伴有红细胞计数、血红蛋白浓度降低（贫血）以及血小板计数减少等情况。例如，急性白血病患者外周血白细胞总数可增高、正常或减低，红细胞和血小板计数多减少；慢性白血病患者早期白细胞显著增高，红细胞和血小板早期可正常或轻度减少，随病情进展血小板和红细胞可明显减少。不同年龄阶段的白血病患者血常规表现可能有一定差异，儿童白血病患者血常规变化可能因儿童自身生理特点而有其特殊性，比如儿童急性淋巴细胞白血病患者血常规中白细胞计数常明显升高，以原始和幼稚淋巴细胞增多为主。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查：这是诊断白血病的关键检查。医生会抽取骨髓液进行涂片，然后在显微镜下观察骨髓细胞的形态、数量和比例等。正常骨髓中各系列细胞有一定的比例和形态，而白血病患者的骨髓中会出现大量异常增生的白血病细胞，如急性髓系白血病患者骨髓中原始粒细胞等髓系幼稚细胞明显增多，超过正常比例；急性淋巴细胞白血病患者骨髓中原始和幼稚淋巴细胞显著增多。骨髓穿刺检查对于不同年龄的患者操作过程类似，但要注意儿童骨髓穿刺时的安全和操作规范，避免对儿童造成过多创伤。对于有特殊病史的患者，如既往有血液系统疾病病史的患者，骨髓穿刺检查能更精准地判断白血病细胞的来源和病变程度。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病细胞多呈阳性反应，急性淋巴细胞白血病细胞多呈阴性反应，急性单核细胞白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。通过该染色可以初步区分白血病的髓系和淋巴细胞系来源，不同年龄患者的细胞化学染色结果基本遵循此规律，但在儿童中由于细胞发育特点可能需要更细致的观察来准确判断。
四、免疫分型检查
1.流式细胞术免疫分型：利用单克隆抗体检测白血病细胞表面和内部的抗原表达情况，从而精确区分白血病的细胞类型和分化阶段。例如，急性淋巴细胞白血病可根据不同的免疫表型进一步分为不同的亚型，如前体B细胞急性淋巴细胞白血病、前体T细胞急性淋巴细胞白血病等；急性髓系白血病也可根据髓系相关抗原的表达进行分型。这种检查对于明确白血病的具体类型非常重要，在不同年龄、性别患者中的检测原理相同，但结果分析需结合患者具体临床情况。
五、染色体和基因检测
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性髓系白血病患者常有Ph染色体（9号和22号染色体长臂易位）；急性早幼粒细胞白血病患者常有t(15;17)染色体易位等。通过染色体核型分析可以发现这些异常，不同年龄患者的染色体异常类型有一定的分布特点，儿童白血病中某些染色体异常可能提示特定的预后情况。
2.基因检测：可以检测白血病相关的基因突变，如急性髓系白血病中常见的FLT3、NPM1等基因的突变，慢性髓系白血病中的BCR-ABL融合基因等。基因检测对于白血病的精准诊断、预后判断和治疗方案的选择具有重要意义，不同年龄患者的基因检测结果解读需要综合考虑患者的整体病情和年龄相关的生物学特性。
