急性白血病通过病史采集询问起病缓急、症状、生活方式、既往史等；体格检查观察一般状况、出血表现、肝脾淋巴结肿大情况；实验室检查通过血常规看白细胞、红细胞、血小板情况，骨髓穿刺查骨髓象和细胞化学染色，细胞遗传学和分子生物学检查检测染色体和分子异常；影像学检查行胸部X线或CT、腹部超声检查，综合以上手段明确诊断。
一、病史采集
1.现病史：详细询问患者起病的缓急，有无发热、乏力、面色苍白、皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血等症状，以及症状出现的时间、进展情况等。不同年龄的急性白血病患者表现可能有所差异，儿童可能更易出现发热、骨关节疼痛等；成年人可能以贫血、出血等表现为主。生活方式方面，若有长期接触化学毒物（如苯及其衍生物）、放射性物质等情况需明确，因为这些因素可能增加患急性白血病的风险。
2.既往史：了解患者既往有无血液系统疾病、其他恶性肿瘤病史等。例如，某些骨髓增生异常综合征等疾病可能进展为急性白血病。同时，需询问患者既往用药情况，尤其是是否长期使用可能影响骨髓造血的药物。
二、体格检查
1.一般状况：观察患者的面色、精神状态等，贫血患者通常面色苍白、精神萎靡。
2.出血表现：检查皮肤有无紫癜、瘀斑，牙龈有无出血，鼻腔有无出血等，了解出血的部位和程度。
3.肝脾淋巴结肿大：触诊肝、脾、淋巴结，急性白血病患者可能出现肝脾轻至中度肿大，部分患者有淋巴结肿大，尤其是儿童急性淋巴细胞白血病患者淋巴结肿大较为常见。
三、实验室检查
1.血常规
白细胞计数：多数患者白细胞增多，也有部分患者白细胞正常或减低。白细胞增多者外周血中可出现原始和幼稚细胞；白细胞减低者外周血中原始和幼稚细胞比例可能相对较高。
红细胞和血红蛋白：多数患者有不同程度的贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白含量降低。
血小板：多数患者血小板减少，严重者可低于20×10/L。
2.骨髓穿刺检查
骨髓象：是诊断急性白血病的关键依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，超过骨髓有核细胞的30%（FAB分型）或≥20%（WHO分型），可伴有成熟障碍。不同类型的急性白血病骨髓象有各自特点，如急性髓系白血病M3型（早幼粒细胞白血病）可见大量早幼粒细胞；急性淋巴细胞白血病可见原始和幼稚淋巴细胞增多。
细胞化学染色：有助于鉴别急性白血病的类型。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病时呈阳性或强阳性，急性淋巴细胞白血病时呈阴性；糖原染色（PAS）在急性淋巴细胞白血病时呈阳性反应，急性髓系白血病时呈阴性或弱阳性等。
3.细胞遗传学和分子生物学检查
细胞遗传学检查：可检测白血病细胞是否存在染色体异常，如急性早幼粒细胞白血病常见t(15;17)染色体易位；急性髓系白血病常见的染色体异常有t(8;21)、inv(16)等。染色体异常对于白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。
分子生物学检查：可检测白血病相关的融合基因等分子异常，如急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因，慢性粒细胞白血病（但慢性粒细胞白血病部分患者可急变转为急性白血病，此时也可检测相关分子异常）等，这些分子异常有助于明确诊断及指导治疗。
四、影像学检查
1.胸部X线或CT检查：了解有无肺部浸润等情况，对于急性白血病合并肺部感染或白血病细胞肺浸润的患者有帮助。
2.腹部超声检查：观察肝、脾、淋巴结等情况，协助判断病情。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等综合手段，来明确急性白血病的诊断。不同年龄、性别、生活方式及病史的患者在诊断过程中可能需要侧重不同的检查项目，但总体都需遵循上述诊断步骤来准确诊断急性白血病。
