红白血病是少见的急性造血干细胞恶性克隆性疾病，属MDS-MPN相关髓系肿瘤范畴，发病机制未完全明确，可能与造血干细胞克隆性增殖及遗传学异常有关，临床表现有贫血、出血、感染等，实验室检查包括血常规、骨髓象、细胞化学染色等，诊断依据临床表现和实验室检查，需与纯红再障、巨幼细胞贫血等鉴别，治疗主要为化疗，儿童患者需关注化疗副作用。
一、红白血病的定义
红白血病是一种少见的急性造血干细胞恶性克隆性疾病，属于骨髓增生异常综合征-骨髓增殖性肿瘤（MDS-MPN）相关的髓系肿瘤范畴。它主要特征是骨髓中红系细胞异常增生，同时伴有髓系细胞的异常增殖。
二、发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，但可能与造血干细胞的克隆性增殖有关。一些遗传学异常可能参与其中，例如涉及染色体的畸变等情况，导致造血细胞的分化和发育出现异常，红系细胞过度增殖，同时髓系细胞也不能正常分化成熟，从而引发红白血病。
三、临床表现
1.贫血相关表现：患者通常会出现不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力、活动后心悸气短等。这是因为红系细胞异常增殖影响了正常红细胞的生成，导致红细胞数量减少和质量异常，进而引起机体缺氧相关表现。不同年龄的患者可能因贫血程度不同而有不同的表现，儿童可能会出现生长发育迟缓等情况，因为贫血影响了身体的正常代谢和生长所需的氧气供应。
2.出血倾向：部分患者会有出血表现，如皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。这是由于异常增殖的骨髓细胞抑制了正常血小板的生成和功能，使得患者的凝血功能出现障碍。对于有出血倾向的患者，尤其是儿童，需要特别注意避免外伤，防止出血加重。
3.感染表现：患者容易发生感染，常见的有发热、咳嗽、咳痰等呼吸道感染症状，或者泌尿系统感染症状等。这是因为患者的正常免疫功能受到影响，异常增殖的骨髓细胞占据了正常造血空间，导致正常的白细胞生成减少，功能异常，从而使机体抵抗力下降，容易遭受病原体侵袭。不同年龄的患者感染的好发部位可能有所差异，儿童可能更易出现呼吸道感染等情况。
四、实验室检查
1.血常规：可见血红蛋白降低，红细胞计数减少，血小板计数可能降低。白细胞计数早期可正常或增高，后期多降低。例如血红蛋白可低于正常参考值范围，红细胞形态可能有异常，如出现异形红细胞等。
2.骨髓象检查：骨髓中红系细胞明显增生，常>50%，且有形态异常，如幼红细胞出现巨幼样变等。同时髓系原始细胞比例增高，满足红白血病的诊断标准（骨髓中红系细胞>50%，且原始细胞在髓系细胞中≥20%）。通过骨髓穿刺和活检可以详细观察骨髓细胞的形态和比例情况，这是诊断红白血病的重要依据。
3.细胞化学染色：过碘酸-雪夫反应（PAS）可呈阳性，幼红细胞常呈强阳性反应，有助于红白血病的诊断与鉴别诊断。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依据临床表现、实验室检查尤其是骨髓象检查结果来诊断。医生会综合患者的血常规、骨髓象、细胞化学染色等多方面的结果进行判断，当符合红系细胞明显增生且原始细胞在髓系细胞中达到相应比例等诊断标准时，即可诊断为红白血病。
2.鉴别诊断：需要与其他类似的血液系统疾病鉴别，如纯红再障、巨幼细胞贫血等。纯红再障主要是单纯的红系造血障碍，骨髓中红系细胞比例不高；巨幼细胞贫血虽然也有红细胞的形态异常，但骨髓中原始细胞比例不增高，通过骨髓象等检查可以进行鉴别。
六、治疗
目前红白血病的治疗主要包括化疗等方式。化疗药物可以抑制异常增殖的骨髓细胞，但不同患者对化疗的反应可能不同。对于儿童患者，在治疗过程中需要特别关注化疗的副作用对生长发育等方面的影响，尽量选择对儿童身体影响相对较小的治疗方案，并密切监测儿童的各项指标。
