骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病具髓系细胞发育异常等特征发病机制未完全明晰临床表现含血细胞减少及髓外造血表现按WHO2016年分类有多种类型诊断靠实验室检查等综合结果治疗分支持化疗等预后与年龄评分相关不同人群治疗有差异。
一、疾病定义
骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特征为髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，存在向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。
二、发病机制
尚未完全明晰，可能涉及造血干细胞克隆性增殖、基因突变（如TP53、DNMT3A、ASXL1等基因）及肿瘤微环境异常等多种因素，基因突变会干扰造血干细胞正常分化与增殖。
三、临床表现
1.血细胞减少相关表现：可出现不同程度贫血（表现为乏力、面色苍白等）、感染（因中性粒细胞减少致发热等）、出血（皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等）。
2.髓外造血表现：部分患者有肝、脾、淋巴结肿大，如慢性粒-单核细胞白血病（CMML）等类型髓外造血较常见。
四、分类（WHO2016年分类标准）
1.伴有单系发育异常的MDS：包括难治性贫血（RA）、难治性中性粒细胞减少（RN）、难治性血小板减少（RT），骨髓单一系别造血细胞发育异常，外周血相应系列血细胞减少。
2.伴有环形铁粒幼细胞的MDS：
伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血（RARS）：骨髓环形铁粒幼细胞≥15%，仅红系发育异常。
伴有环形铁粒幼细胞和单系发育异常的MDS（RARS-T）：在RARS基础上合并其他系别细胞发育异常，向白血病转化风险较高。
3.伴有多系发育异常的MDS（RCMD）：骨髓两系或以上造血细胞发育异常，外周血相应血细胞减少。
4.伴有原始细胞增多的MDS-1（MDS-EB-1）、伴有原始细胞增多的MDS-2（MDS-EB-2）：骨髓原始细胞比例不同，MDS-EB-1原始细胞为5%-9%，MDS-EB-2原始细胞为10%-19%，向AML转化风险高。
5.无法分类的MDS（MDS-U）：不符合上述特定类型分类标准的MDS。
五、诊断
1.实验室检查
血常规：可见一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板数量异常。
骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺多增生活跃或明显活跃，伴不同程度发育异常；骨髓活检可了解骨髓组织结构及造血细胞分布。
细胞遗传学检查：约半数以上患者存在染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-、+8等，对诊断与预后判断重要。
骨髓造血干细胞培养：可见集落形成减少或集簇形成增多等异常。
2.诊断标准：依据WHO分类标准，综合临床表现、血常规、骨髓象、细胞遗传学等检查结果诊断。
六、治疗
1.支持治疗：低危MDS患者主要为支持治疗，包括输血纠正贫血、应用促红细胞生成素（EPO）刺激造血、用抗生素控制感染、应用止血药物处理出血症状。
2.化疗：高危MDS患者（如MDS-EB-1、MDS-EB-2等）常采用以阿糖胞苷为主的化疗方案，但化疗不良反应多，需密切监测。
3.靶向治疗和免疫治疗：随发病机制研究深入，部分靶向药物和免疫治疗药物在临床试验中，目前尚未广泛应用。
七、预后
与患者年龄、国际预后评分系统（IPSS）或IPSS-Revised（IPSS-R）评分相关。年龄大预后相对差，IPSS或IPSS-R评分越高，向白血病转化风险越高、预后越差。低危MDS患者生存期相对长，高危患者生存期短。特殊人群方面，老年MDS患者治疗需权衡收益与风险，支持治疗可能更重要；儿童MDS患者治疗更谨慎，优先考虑非药物干预可行性及药物对儿童生长发育等影响，避免使用对儿童生长发育有严重不良影响的药物。
