血友病有多样出血表现,包括自发或轻度外伤后皮肤黏膜、关节、肌肉出血,深部组织的内脏、颅内出血等,还有反复出血后的慢性病变,不同类型血友病表现有差异,儿童和成年患者也各有特点,如儿童易出血且关节受累重,成年患者受生活影响大且可能有心理问题。
一、出血表现
(一)自发或轻度外伤后出血
1.皮肤黏膜出血:常见于儿童及青少年,皮肤可出现瘀斑、瘀点,多因碰撞等轻度外伤引起,由于血友病患者凝血因子缺乏,血液不易凝固,皮肤损伤后出血时间延长且不易止住。例如,在日常生活中,患儿可能在玩耍时不小心碰撞到物体,皮肤很快出现大片瘀斑,且消退缓慢。
2.关节出血:是血友病常见的重要表现,以膝关节、踝关节等大关节多见。出血时关节局部出现肿胀、疼痛、温度升高,活动受限。长期反复关节出血可导致关节慢性炎症,出现关节畸形,影响关节功能,这与反复的凝血因子缺乏导致关节内反复出血,刺激关节滑膜及周围组织,引起炎症反应,进而破坏关节结构有关。儿童患者由于处于生长发育阶段,关节反复出血对其骨骼发育影响较大,可能导致关节畸形影响日后行走等活动。
3.肌肉出血和血肿:肌肉内出血可形成血肿,多见于四肢、躯干等部位。血肿形成时局部肿胀、疼痛,可触及肿物。较大的血肿可能压迫周围神经等组织,引起相应症状,如压迫神经可导致肢体麻木、疼痛等。
(二)深部组织出血
1.内脏出血:较少见,但可发生于消化道、泌尿系统等。消化道出血时可出现呕血、黑便等;泌尿系统出血可表现为血尿。内脏出血相对隐匿,不易早期发现,一旦发生可能导致严重后果,如消化道大量出血可引起休克等。
2.颅内出血:是血友病严重的并发症,虽较少见,但后果极为严重。颅内出血可导致头痛、呕吐、意识障碍、抽搐等,甚至危及生命。由于颅内空间有限,出血后容易压迫脑组织,引起颅内压升高,对神经系统功能造成严重影响。
二、其他表现
(一)反复出血后的慢性病变
1.关节病变:除了急性出血导致的关节肿胀疼痛外,长期反复关节出血会使关节软骨破坏、骨质增生、关节间隙变窄等,最终导致关节畸形,影响患者的运动功能,降低生活质量。例如,膝关节反复出血可能导致膝关节屈曲畸形,使患者行走困难。
2.肌肉萎缩:由于肌肉长期出血、血肿形成以及关节活动受限,肌肉得不到有效锻炼,可出现肌肉萎缩,进一步影响肢体的力量和功能。
(二)不同类型血友病的表现差异
1.血友病A:是最常见的类型,主要是凝血因子Ⅷ缺乏引起,出血表现与血友病类似,但出血的严重程度与凝血因子Ⅷ缺乏的程度相关。重型患者自幼就可出现频繁的自发性出血,而轻型患者可能在轻微外伤后才出现出血表现。
2.血友病B:由凝血因子Ⅸ缺乏引起,其出血表现与血友病A相似,但出血倾向相对血友病A较轻。
3.遗传性FXI缺乏症:出血症状相对较轻,一般只有在较严重外伤或手术时才会出现出血表现,关节出血等情况相对少见。
三、特殊人群的表现特点
(一)儿童患者
1.出血频率:儿童血友病患者由于活动相对较多,且自我保护意识较差,更容易发生外伤,从而导致出血。例如在幼儿园或学校活动中,容易出现碰撞等情况引发出血。
2.关节受累情况:儿童处于生长发育阶段,关节反复出血对其骨骼和关节的发育影响更大,可能导致关节畸形的发生更早、更严重,影响儿童的正常生长和运动功能发展。
(二)成年患者
1.出血对生活的影响:成年患者可能因工作等原因接触到更多可能导致外伤的情况,且长期的关节等部位出血可能已经导致关节畸形,影响其日常工作和生活,如从事重体力劳动或需要良好运动功能的工作时会受到限制。
2.心理影响:长期受疾病困扰,可能出现焦虑、抑郁等心理问题,因为疾病带来的身体不适、生活受限以及对未来健康的担忧等都可能影响其心理健康。