白血病的诊断需综合多项检查。血常规检查可发现白细胞计数及分类、红细胞和血红蛋白、血小板等异常；骨髓穿刺检查中骨髓涂片细胞学检查是确诊重要依据，骨髓活检可辅助；细胞化学染色如过氧化物酶染色、糖原染色有助于分型；免疫学检查能明确白血病细胞来源和分化阶段；染色体及基因检测可发现染色体异常和融合基因等，不同年龄患者各项检查结果有差异需结合年龄判断。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者血常规检查中白细胞计数可能异常，可增高或降低。例如急性白血病时，白细胞总数多增高，也有正常或减低的情况；分类中可发现原始和幼稚细胞异常增多。通过白细胞计数及分类能初步提示可能存在白血病相关异常，其意义在于为进一步检查提供线索，不同年龄患者白细胞计数正常范围不同，儿童正常白细胞计数与成人有差异，需结合年龄判断是否异常。
2.红细胞和血红蛋白：多数白血病患者会出现红细胞计数减少、血红蛋白降低，表现为贫血，不同年龄患者贫血程度判断标准不同，儿童贫血判断标准与成人有别，贫血的存在提示骨髓造血功能可能受白血病细胞影响。
3.血小板：白血病患者血小板计数常减少，血小板减少会增加出血风险，不同年龄患者血小板正常范围不同，儿童血小板正常范围与成人有差异，需依据年龄评估血小板是否异常。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是确诊白血病的重要依据。抽取骨髓液后制作涂片，经染色镜检，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。正常骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例极低，而白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，通常会超过一定比例（如急性髓系白血病原始细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病原始淋巴细胞≥20%）。不同年龄患者骨髓中正常细胞比例有差异，儿童骨髓特点与成人不同，检查时需考虑年龄因素。
2.骨髓活检：对于一些骨髓穿刺可能出现“干抽”情况或需要更明确判断骨髓组织结构时采用骨髓活检。通过骨髓活检可以更清晰地观察骨髓的造血组织结构，了解白血病细胞的浸润情况等，对白血病的诊断、分型等有重要意义，尤其在一些特殊类型白血病的诊断中可能更具优势，不同年龄患者骨髓活检表现有一定差异，需结合年龄分析结果。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞、早幼粒细胞等多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始和幼稚淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。不同年龄患者细胞化学染色结果可能因细胞发育特点不同而有一定差异，需考虑年龄因素对结果的影响。
2.糖原染色（PAS）：在急性淋巴细胞白血病时，原始和幼稚淋巴细胞呈阳性反应；急性髓系白血病时，原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。通过PAS染色有助于白血病的分型诊断，不同年龄患者细胞糖原含量等可能有差异，检查时需结合年龄。
四、免疫学检查
通过流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而进行精确分型。例如，T淋巴细胞白血病会有特定的T细胞表面标志物表达，B淋巴细胞白血病会有特定的B细胞表面标志物表达等。不同年龄患者免疫系统发育不同，免疫表型可能有一定差异，需考虑年龄对免疫学检查结果的影响。
五、染色体及基因检测
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性髓系白血病患者9号染色体和22号染色体易位形成Ph染色体，急性早幼粒细胞白血病患者15号染色体和17号染色体易位等。通过染色体检查有助于白血病的诊断、分型及预后判断，不同年龄患者染色体正常情况不同，检查时需考虑年龄因素。
2.基因检测：可以检测到白血病相关的融合基因等，如慢性髓系白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。基因检测对于白血病的精准诊断、个性化治疗方案的制定等有重要意义，不同年龄患者基因特点有差异，需结合年龄分析基因检测结果。
