白血病的诊断需通过多项检查，血常规检查可初步筛查，可见白细胞计数及分类、红细胞及血红蛋白异常；骨髓穿刺检查包括涂片细胞学检查和骨髓活检，是确诊关键；细胞化学染色如过氧化物酶、糖原染色有助于白血病类型鉴别；免疫学检查可明确白血病细胞来源和分化阶段；染色体及基因检测能明确白血病具体类型、预后及为靶向治疗提供依据。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者血常规中白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始及幼稚细胞。例如，急性白血病时多有白细胞增多，可见大量原始和幼稚细胞；慢性白血病早期白细胞显著增多，以成熟或较成熟细胞为主，但也有原始细胞比例异常情况。不同类型白血病白细胞变化有其特点，这是初步筛查白血病的重要指标，通过检测外周血白细胞数量及形态变化来提示可能存在白血病相关异常。
2.红细胞及血红蛋白：多数患者有不同程度的贫血，表现为红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低。这是因为白血病细胞浸润骨髓，影响正常造血，导致红细胞生成减少。贫血程度可反映病情的严重程度，儿童白血病患者可能因生长发育快，贫血表现相对更明显，需关注其生长发育指标与贫血的关系。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是确诊白血病的关键检查。抽取骨髓液进行涂片，经染色后显微镜下观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。一般来说，骨髓中原始细胞≥骨髓有核细胞（ANC）的20%即为急性白血病的诊断标准；慢性白血病则有各自的骨髓象诊断依据，如慢性粒细胞白血病可见骨髓增生明显至极度活跃，粒红比例显著增高，中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多等。对于不同年龄的患者，骨髓象特点可能有差异，儿童白血病在骨髓穿刺时需严格遵循无菌操作和儿科安全护理原则，确保操作安全。
2.骨髓活检：有时还需进行骨髓活检，进一步了解骨髓组织结构及细胞分布情况，有助于更准确判断白血病细胞浸润程度等，对一些不典型白血病的诊断有重要意义。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶（POX）染色：主要用于急性白血病类型的鉴别。急性粒细胞白血病时，白血病细胞多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。通过该染色可初步区分急性白血病的类型，为后续治疗方案选择提供依据，不同性别患者在细胞化学染色结果上无本质差异，但需结合整体病情综合判断。
2.糖原（PAS）染色：在急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞呈阳性反应；急性粒细胞白血病时，白血病细胞呈阴性或弱阳性反应；急性单核细胞白血病时，白血病细胞呈弱阳性反应且颗粒呈弥散状。该染色对白血病的鉴别诊断有一定帮助，对于有特殊病史的患者，如曾有血液系统相关疾病史的患者，细胞化学染色结果需结合病史综合分析。
四、免疫学检查
通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫标志物，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而准确分型。例如，淋巴细胞白血病细胞可表达CD10、CD19、CD22等淋巴细胞相关抗原；髓系白血病细胞可表达CD13、CD33、CD117等髓系相关抗原。免疫学检查对于精准诊断白血病及制定个性化治疗方案至关重要，不同年龄患者的免疫学检查结果在正常参考范围上可能有差异，需依据儿童或成人的正常参考区间进行判断。
五、染色体及基因检测
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者9号和22号染色体易位形成费城染色体（Ph染色体）；急性早幼粒细胞白血病患者存在15号和17号染色体易位等。染色体检查有助于明确白血病的具体类型和预后判断，对于有家族遗传病史倾向的患者，染色体检查尤为重要，可了解是否存在遗传相关的染色体异常导致白血病发生的可能。
2.基因检测：检测相关白血病相关基因，如急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。基因检测能更精准地诊断白血病，并为靶向治疗提供依据，不同生活方式的患者在基因检测结果上无直接关联，但基因检测结果会影响治疗方案的选择，需结合患者整体情况综合分析。
