白血病的诊断需综合多种检查手段。血常规检查可初步提示血液系统异常，见白细胞计数及分类、红细胞计数等指标异常；骨髓穿刺检查包括骨髓涂片细胞学检查和骨髓活检，可明确白血病类型及严重程度；细胞化学染色如过氧化物酶染色、糖原染色有助于区分白血病亚型；免疫分型检查能明确白血病细胞来源和分化阶段；染色体及基因检测可帮助明确白血病遗传学特征和相关基因变异情况，同时不同人群检查需考虑其特点。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞总数通常会发生变化，有的明显增高，有的则降低。比如急性白血病患者外周血白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始和幼稚细胞；慢性白血病患者白细胞多明显增高，且以成熟或较成熟细胞为主。通过血常规检查能初步提示可能存在血液系统异常情况，若发现白细胞数量及分类异常，需进一步检查。
2.红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数：多数白血病患者会出现红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低，即贫血表现；血小板计数也常减少，导致患者可能有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。不同类型白血病及病情不同阶段，这些指标异常程度有所差异。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液后制作涂片，经染色后在显微镜下观察骨髓细胞的形态、数量和比例。正常骨髓中各系列细胞有一定的比例范围，而白血病患者骨髓中会出现大量异常的原始细胞和幼稚细胞，其比例显著增高，超过正常骨髓细胞的比例范围，例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞增多，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞增多等，通过该检查可明确白血病的类型及病情严重程度。
2.骨髓活检：有时还会进行骨髓活检，它能更全面地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，对于一些骨髓涂片难以明确诊断的情况有重要辅助作用，比如可以更清晰地看到骨髓造血组织与脂肪组织的比例变化以及异常细胞的浸润情况等。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞、早幼粒细胞等多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始和幼稚淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。通过POX染色等细胞化学染色方法有助于进一步区分白血病的亚型。
2.糖原染色（PAS）：在急性淋巴细胞白血病时，原始和幼稚淋巴细胞常呈阳性反应；急性髓系白血病时，原始和幼稚细胞多呈阴性或弱阳性反应；巨核细胞白血病时，巨核细胞呈阳性反应。通过PAS染色等可以为白血病的诊断和分型提供更多依据。
四、免疫分型检查
利用流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，通过检测细胞表面和内部的特异性抗原，来明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而准确区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型（如B细胞型、T细胞型等）以及急性髓系白血病的不同亚型等，对于白血病的精准诊断和治疗方案的制定具有重要意义。
五、染色体及基因检测
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，例如慢性髓系白血病患者通常有Ph染色体（9号和22号染色体易位形成的异常染色体）；急性早幼粒细胞白血病患者常伴有15号和17号染色体易位等。通过染色体检查可以帮助明确白血病的具体遗传学特征，对疾病的诊断、预后判断和治疗选择有重要指导作用。
2.基因检测：可以检测白血病相关的基因变异情况，如FLT3、NPM1、IDH1/2等基因的突变情况。这些基因检测结果有助于更精准地了解病情，评估预后以及指导靶向治疗等，比如某些基因检测结果可以提示患者对特定靶向药物的敏感性等。
对于儿童白血病患者，检查过程中需更加注重安抚和配合；对于老年患者，要考虑其身体耐受情况，可能需要适当调整检查操作的节奏等；有特殊病史的患者，在检查前需详细告知医生相关病史，以便医生综合评估检查的安全性和合理性等。总之，通过以上一系列检查手段的综合应用，才能较为准确地诊断白血病，并明确其具体类型和病情状况，从而为后续的治疗提供依据。
