白血病存在血常规正常却患病的情况,低增生性白血病骨髓造血细胞增生低下但有白血病细胞浸润,外周血可正常;慢性粒细胞白血病慢性期部分患者血常规看似正常。诊断白血病还需骨髓穿刺检查观察原始和幼稚细胞比例,染色体及基因检测发现特异性改变。儿童、女性及有基础病史人群出现这种情况时各有特点,儿童要密切观察症状,女性要考虑身体特点,有基础病史人群需综合多种手段判断。
一、白血病的特殊类型及血常规表现
1.低增生性白血病
此类白血病骨髓中造血细胞增生低下,但仍存在白血病细胞浸润。在血常规检查中,可能出现血常规正常的情况。其外周血血红蛋白、白细胞计数及血小板计数可正常或轻度减少,分类中可无幼稚细胞或仅有少量幼稚细胞。从病理机制来看,骨髓造血微环境等因素影响了造血细胞的正常增殖与释放,使得外周血中不能呈现出典型白血病时血常规的异常改变。例如相关研究表明,低增生性白血病患者骨髓象有核细胞增生减低,原始细胞比例虽达到白血病诊断标准,但外周血表现相对不典型。
2.慢性白血病的特殊阶段
慢性粒细胞白血病慢性期时,部分患者血常规可能看似正常。慢性粒细胞白血病患者在慢性期,白细胞数可轻度增高或正常,分类中可见各阶段粒细胞,以中性中、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%,血小板数正常或增高。这是因为疾病处于相对稳定的慢性期,骨髓造血功能虽然受到白血病细胞的影响,但尚未完全失代偿到外周血出现明显异常的程度。随着病情进展到加速期或急变期,血常规才会出现典型的白血病血常规异常表现,如白细胞显著增高、血小板减少或增高后降低、出现大量幼稚细胞等。
二、诊断白血病的其他关键检查
1.骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。即使血常规正常,若怀疑白血病,仍需进行骨髓穿刺。骨髓穿刺可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例,一般来说,急性白血病骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例≥30%可明确诊断;慢性白血病也有相应的骨髓象诊断标准。例如急性髓系白血病骨髓象中原始粒细胞≥20%即可诊断,通过骨髓穿刺能清晰看到骨髓细胞的形态学改变,弥补血常规正常的局限性。
2.染色体及基因检测
染色体和基因检测对于白血病的诊断和分型具有重要意义。某些白血病具有特定的染色体异常和基因变异,如慢性粒细胞白血病存在费城染色体(Ph染色体),即t(9;22)(q34;q11),这是其特征性的染色体改变;急性早幼粒细胞白血病具有PML-RARα融合基因等。通过染色体核型分析和基因检测技术,可以发现这些特异性的改变,从而辅助诊断白血病,即使血常规正常,也能依据这些检测结果明确白血病的诊断。例如通过荧光原位杂交(FISH)技术可以检测特定基因的融合情况,帮助确诊白血病类型。
三、不同年龄、性别等因素对该情况的影响及应对
1.儿童人群
儿童白血病中也可能出现血常规正常的情况。儿童处于生长发育阶段,骨髓造血功能相对活跃,但某些类型白血病如低增生性儿童白血病,血常规可能表现不典型。对于儿童,除了进行骨髓穿刺、染色体和基因检测外,还需密切观察临床症状,如有无发热、贫血相关表现(面色苍白、乏力等)、出血倾向(皮肤瘀点瘀斑等)。因为儿童表述可能不清晰,更需要家长和医护人员仔细留意异常表现,及时进行进一步检查以明确是否为白血病。
2.女性人群
女性在生理周期等因素影响下,血常规可能有一定波动,但这与白血病的血常规正常情况不同。对于女性怀疑白血病时,同样需要通过骨髓穿刺等检查明确诊断。在进行骨髓穿刺等操作时,要考虑女性的身体特点,如避免在月经期进行骨髓穿刺等有创操作,减少对女性身体的额外影响。
3.有基础病史人群
对于有其他基础疾病的人群,如本身有免疫系统疾病等,出现血常规正常但怀疑白血病时,诊断难度可能增加。因为基础疾病可能影响血常规结果或掩盖白血病的表现。此时需要更详细地询问病史,结合多种检查手段综合判断。例如有自身免疫性疾病的患者,其血常规可能因免疫因素出现一些非特异性改变,需要通过骨髓等检查排除白血病的可能。