白血病的诊断需综合多种检查。血常规检查可发现白细胞、红细胞、血红蛋白及血小板异常；骨髓穿刺检查中骨髓涂片细胞学检查是关键，骨髓活检可辅助；细胞化学染色的过氧化物酶和糖原染色有助于分型；免疫学检查能明确白血病细胞系列来源及分化阶段；染色体及分子生物学检查可发现染色体异常和融合基因等，对诊断、分型及预后判断重要
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者外周血白细胞总数多有明显异常，可增高或降低。若白细胞增多，可能以某一类型的白血病细胞为主，如急性髓系白血病部分患者白细胞可显著增高，且可见原始及幼稚髓系细胞；慢性粒细胞白血病患者白细胞显著增高，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。若白细胞减少，常见于低增生性白血病等情况。通过白细胞分类可初步判断是否存在白血病相关的细胞异常。
2.红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数：多数白血病患者会出现红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低，呈正细胞正色素性贫血；血小板计数也往往减少，严重时可导致患者有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，儿童患者可能因血小板减少出现皮肤紫癜等表现更明显，且出血风险更高。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是诊断白血病的关键检查。通过骨髓涂片瑞氏-吉姆萨染色后镜检，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。例如，急性白血病时，骨髓中原始细胞和幼稚细胞通常会明显增高，如急性早幼粒细胞白血病骨髓中早幼粒细胞比例可≥30%（FAB分型），而慢性白血病骨髓中也有相应阶段的异常细胞显著增多，慢性粒细胞白血病骨髓中以中晚幼粒细胞及杆状核粒细胞增生为主等。对于不同年龄的患者，骨髓象的表现可能有一定差异，但诊断标准是基于细胞形态学的客观指标。
2.骨髓活检：有时还会进行骨髓活检，它可以更全面地观察骨髓组织结构及细胞分布情况，对于一些骨髓穿刺涂片难以明确诊断的情况有重要价值，能更清晰地判断骨髓中原始细胞浸润的情况等，尤其在鉴别一些不典型白血病或骨髓增生异常综合征等疾病时有帮助。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶（POX）染色：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，白血病细胞多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞多呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。这有助于区分不同类型的急性白血病，对于儿童白血病患者，该染色也有重要的鉴别诊断意义，儿童急性淋巴细胞白血病POX染色多为阴性，而急性髓系白血病则有相应阳性表现。
2.糖原（PAS）染色：在白血病诊断中也有一定作用。急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞多呈阳性反应，且常呈粗颗粒状或块状；急性髓系白血病时，白血病细胞多呈阴性或弱阳性反应，弥漫性淡红色。通过PAS染色结果结合其他检查可辅助白血病的分型诊断。
四、免疫学检查
通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫表型，可明确白血病细胞的系列来源及分化阶段，从而准确分型。例如，急性淋巴细胞白血病根据免疫表型可分为B细胞型和T细胞型等不同亚型；急性髓系白血病也可根据不同髓系相关抗原的表达进行细分。对于不同年龄的患者，免疫学检查结果的解读需结合儿童白血病的特点，儿童白血病在免疫表型上可能有其相对常见的特征表现，有助于更精准地诊断和制定治疗方案。
五、染色体及分子生物学检查
1.染色体检查：很多白血病患者存在染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者9号染色体和22号染色体易位形成Ph染色体，这是慢性粒细胞白血病的特征性改变；急性早幼粒细胞白血病患者存在15号染色体和17号染色体易位等。通过染色体核型分析可以明确这些异常染色体情况，对于白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。不同年龄的患者染色体异常的发生情况可能有所不同，但染色体检查都是明确白血病遗传学特征的重要手段。
2.分子生物学检查：例如检测融合基因，慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等，这些融合基因的检测对于白血病的诊断、微小残留病监测等有重要价值。在儿童白血病中，分子生物学检查同样是精准诊断和评估病情的关键部分，有助于更个体化地制定治疗策略。
