血友病性关节炎是因血友病致关节病变，由凝血因子缺乏致反复关节出血引发病理改变，有关节及全身表现，通过病史采集、实验室检查等诊断，急性出血期止血，慢性期改善功能等治疗，需避免创伤、规范治疗来预防，其对患者管理和预后至关重要。
一、定义
血友病性关节炎是因血友病导致的关节病变。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏），由于凝血因子缺乏，患者会反复发生关节出血，进而引起关节的一系列病理改变和临床症状。
二、发病机制
1.关节出血的反复发生：患者因凝血因子缺陷，轻微创伤或自发即可引起关节内出血。儿童及青少年时期发病较多，这与该阶段活动相对较多有关，频繁的关节出血是导致血友病性关节炎的关键起始因素。对于女性患者，若有家族血友病病史，也可能因遗传因素发病。
2.关节的病理演变
急性期：关节内出血后，血液中的红细胞等成分会刺激关节滑膜，引起滑膜炎症反应，关节出现肿胀、疼痛、发热等表现，此时若能及时有效止血并控制炎症，部分关节功能可恢复，但反复出血会使病情逐渐进展。
慢性期：长期反复关节出血，血液中的含铁血黄素沉积在关节内，刺激滑膜增生、软骨破坏、骨质破坏等。关节软骨逐渐磨损、消失，骨质出现囊性变、骨质增生等，导致关节结构破坏，关节活动受限，出现畸形等，严重影响患者的生活质量和关节功能。
三、临床表现
1.关节症状
疼痛：关节出血时疼痛较为明显，尤其是在活动关节时，儿童患者可能因表述不清而表现为哭闹、拒绝活动相应关节。随着病情进展，慢性期也可能存在持续的隐痛或活动时疼痛加重。
肿胀：关节出血或滑膜炎症会导致关节肿胀，急性期肿胀较为明显，皮肤可能有温度升高表现；慢性期肿胀相对较韧，是由于滑膜增生、关节内结构改变等因素引起。
活动受限：早期可能表现为活动范围减小，随着病情发展，严重时关节活动几乎完全受限，影响患者的行走、抓握等日常活动，对于儿童患者则会影响其正常的肢体运动发育。
畸形：长期关节病变可导致关节畸形，如膝关节屈曲畸形、踝关节外翻或内翻畸形等，严重影响肢体的外观和功能。
2.全身表现：一般全身表现不明显，但反复关节出血可能导致患者贫血，出现面色苍白、乏力等表现，尤其是儿童患者可能影响生长发育。
四、诊断方法
1.病史采集：详细询问家族中是否有血友病患者，患者本人的出血病史，包括关节出血的发生频率、诱因等，这对于血友病性关节炎的诊断有重要提示作用。
2.实验室检查
凝血功能检查：血友病A患者因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者因子Ⅸ活性明显降低，同时凝血时间、活化部分凝血活酶时间等会延长，这是诊断血友病的重要依据。
影像学检查
X线检查：早期可能无明显异常，随着病情进展，可发现关节间隙变窄、骨质破坏、囊性变、骨质增生等改变，有助于了解关节结构的破坏情况。
磁共振成像（MRI）：对于早期关节内出血、滑膜炎症等情况比X线更敏感，可早期发现关节内的异常改变，如滑膜增厚、关节内积血等。
五、治疗与预防
1.治疗原则
急性出血期：主要是止血，可通过输注凝血因子（如因子Ⅷ或因子Ⅸ浓缩剂）补充缺乏的凝血因子，及时控制关节出血，减轻炎症反应，同时可采用关节制动等措施，减少关节进一步损伤。
慢性期：以改善关节功能、延缓病情进展为主。包括物理治疗（如热敷、按摩、关节功能锻炼等，但需在病情允许下适度进行）、药物治疗（如使用非甾体抗炎药缓解疼痛，但需谨慎使用，尤其注意儿童患者的用药安全性）等，对于严重关节畸形的患者可能需要考虑手术治疗（如关节置换术等），但手术有一定风险，需严格评估。
2.预防
避免创伤：血友病患者尤其是儿童患者应尽量避免剧烈运动和创伤，减少关节出血的诱因。家长在照顾儿童患者时要特别注意安全防护。
规范治疗：定期输注凝血因子预防出血发作，对于有家族史的高危人群，可进行产前诊断，预防血友病患儿的出生。女性携带者也需要进行遗传咨询，了解生育风险。
血友病性关节炎是血友病常见的严重并发症，了解其定义、发病机制、临床表现、诊断及防治对于患者的管理和预后至关重要，不同年龄、性别患者在管理过程中需根据各自特点采取相应措施，以最大程度改善关节功能和生活质量。
