白血病的诊断需通过多项检查，血常规检查可初步提示血液系统异常情况；骨髓穿刺检查包括涂片和活检，是诊断关键；细胞化学染色有助于鉴别白血病类型；免疫学检查可明确白血病细胞来源和类型；染色体及基因检查能明确分子遗传学特征，不同年龄和特殊人群检查时需综合考虑相关因素。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞总数常发生异常，可表现为白细胞增多或减少。例如，急性白血病时白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始及幼稚细胞；慢性白血病则多有白细胞显著增多，且以成熟或较成熟细胞为主。通过血常规检查能初步提示可能存在血液系统的异常情况，其意义在于为进一步排查白血病提供初步线索。不同年龄阶段的人群血常规参考值略有差异，儿童的白细胞计数正常范围与成人不同，儿童白细胞计数在生长发育过程中会有动态变化，需结合年龄具体分析。
2.红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数：白血病患者常伴有贫血和血小板减少。红细胞计数降低、血红蛋白浓度下降提示可能存在贫血，血小板计数减少则增加了出血的风险。不同性别在血常规指标上基本无本质差异，但女性在生理期等特殊时期血红蛋白浓度可能会有生理性波动，需注意区分。长期不良生活方式如缺乏营养摄入等可能影响血常规指标，进而间接影响白血病的排查，有相关病史的人群血常规异常更需警惕白血病的可能。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查：这是诊断白血病的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，制作涂片后进行显微镜下观察。正常骨髓中各系造血细胞有一定的比例和形态，而白血病患者的骨髓中会出现大量异常的原始和幼稚细胞，其比例通常会明显增高，超过正常骨髓细胞的比例。对于不同年龄的患者，骨髓中原始和幼稚细胞的正常范围不同，儿童骨髓造血处于活跃阶段，其骨髓细胞组成与成人有差异，在判断时需考虑年龄因素。特殊人群如老年人骨髓造血功能相对减弱，骨髓穿刺时需更加谨慎操作，以避免并发症。
2.骨髓活检：除了骨髓涂片检查外，骨髓活检也是重要的检查手段。骨髓活检可以更全面地观察骨髓组织结构，了解造血组织与脂肪组织的比例等情况，对于一些不典型白血病的诊断有重要价值。例如，在某些慢性白血病的早期，骨髓涂片可能不易发现典型的异常细胞，而骨髓活检能更清晰地显示骨髓的病理变化。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性粒细胞白血病时，白血病细胞多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞多呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。不同年龄患者的细胞化学染色结果在判断白血病类型时需综合考虑，儿童白血病的细胞化学染色特点可能与成人有所不同，需要专业人员进行准确分析。
2.糖原染色（PAS）：在白血病的诊断和鉴别诊断中也有一定意义。例如，急性淋巴细胞白血病时，白血病细胞多呈阳性反应；红白血病时，幼红细胞呈强阳性反应。特殊人群如患有其他基础疾病的患者，进行细胞化学染色时需要结合其基础疾病情况综合判断检查结果的意义。
四、免疫学检查
通过流式细胞术等免疫学方法检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而明确白血病细胞的来源和类型。例如，根据不同的免疫表型可以将急性白血病分为不同的亚型，这对于白血病的精准诊断和治疗方案的选择具有重要指导意义。不同年龄阶段的患者免疫系统发育情况不同，可能会影响免疫学检查的结果判断，需要专业医生结合患者具体年龄等因素进行综合分析。特殊人群如免疫功能低下的患者，在进行免疫学检查时需要考虑其免疫状态对检查结果的影响。
五、染色体及基因检查
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者常伴有Ph染色体（t(9;22)），急性早幼粒细胞白血病患者常伴有t(15;17)染色体易位等。通过染色体检查可以明确白血病的分子遗传学特征，有助于白血病的诊断、分型和预后判断。不同年龄患者的染色体情况正常范围不同，儿童染色体异常的意义与成人可能有所差异，需要专业的遗传学分析人员进行解读。
2.基因检查：除了染色体检查外，基因检查也越来越多地应用于白血病的诊断中。例如，检测白血病相关的融合基因等，对于一些特殊类型白血病的诊断具有重要价值。特殊人群如患有遗传性疾病的患者，基因检查结果需要结合其家族遗传病史等进行综合分析。
