白血病检查对疾病诊断、分型、病情评估至关重要,包括血液学检查(血常规可看白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板情况,血涂片可观察白细胞形态)、骨髓穿刺检查(骨髓象可见原始和幼稚细胞比例增高,可结合细胞化学染色分型)、细胞遗传学和分子生物学检查(染色体检查可发现染色体异常,分子生物学检测可查融合基因等标志物)、其他检查(肝肾功能检查可了解肝肾功能状态,凝血功能检查可评估出血风险),需多项检查结合来明确诊断、分型及评估病情以制定治疗方案。
一、血液学检查
1.血常规
白细胞计数:多数白血病患者白细胞计数增多,可达10×10/L以上,也有部分患者白细胞计数正常或减少。例如急性白血病患者外周血白细胞计数可增高、正常或减低,慢性白血病患者白细胞计数多明显增高。通过白细胞计数的变化可以初步提示可能存在血液系统的异常增殖性疾病。
红细胞及血红蛋白:患者常出现正细胞正色素性贫血,表现为红细胞计数及血红蛋白含量降低。这是因为白血病细胞增殖浸润骨髓,抑制了正常造血,导致红细胞生成减少。不同类型白血病患者贫血的程度可能有所不同,对于儿童白血病患者,由于生长发育的需求,贫血可能会对其生长发育产生更为明显的影响,需要密切关注。
血小板:血小板计数可减少,部分患者血小板计数明显减低。血小板减少会导致患者有出血倾向,如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,在儿童白血病患者中,由于其活动相对较多,出血风险可能更高,需要特别注意防护。
2.血涂片:观察外周血白细胞的形态,可见数量不等的原始和幼稚细胞。例如急性淋巴细胞白血病患者血涂片中可见较多原始和幼稚淋巴细胞,通过血涂片的形态学观察有助于初步判断白血病的类型。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓象
骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃,原始细胞和幼稚细胞比例明显增高,超过正常骨髓细胞的比例。例如急性髓系白血病患者骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞大量增生,慢性粒细胞白血病患者骨髓中可见大量粒细胞,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。不同类型白血病的骨髓象有其各自的特点,对于儿童白血病患者,由于骨髓造血功能较为活跃,骨髓穿刺操作需要更加精细,以避免对患儿造成过大的创伤。
还可以进行细胞化学染色,如过氧化物酶染色、糖原染色等,有助于白血病的分型诊断。例如过氧化物酶染色在急性粒细胞白血病时呈阳性,急性淋巴细胞白血病时呈阴性,急性单核细胞白血病时呈弱阳性或阴性等。
三、细胞遗传学和分子生物学检查
1.染色体检查
通过染色体核型分析,可以发现白血病细胞存在的染色体异常。例如慢性粒细胞白血病患者存在Ph染色体(t(9;22)),急性早幼粒细胞白血病患者存在t(15;17)染色体易位等。这些染色体异常对于白血病的诊断、预后判断及治疗选择具有重要意义。不同年龄、不同性别的白血病患者染色体异常的类型可能有所差异,在儿童白血病中,某些特定染色体异常可能与儿童白血病的发病机制和临床特点相关。
2.分子生物学检测
可以检测白血病相关的融合基因等分子标志物。例如融合基因BCR-ABL在慢性粒细胞白血病中呈阳性,PML-RARα在急性早幼粒细胞白血病中呈阳性。分子生物学检测能够更精准地诊断白血病,并为靶向治疗提供依据。在临床应用中,对于分子生物学检测结果的分析需要结合患者的具体病情和其他检查结果进行综合判断。
四、其他检查
1.肝肾功能检查
白血病患者由于疾病本身或化疗药物的影响,可能会出现肝肾功能的异常。例如血清转氨酶、胆红素可能升高,肌酐、尿素氮可能异常。通过肝肾功能检查可以了解患者的肝肾功能状态,以便在治疗过程中调整治疗方案,避免因肝肾功能不全而导致药物蓄积等不良反应。对于不同年龄的患者,肝肾功能的正常范围有所不同,儿童的肝肾功能尚未完全发育成熟,需要更加密切地监测其肝肾功能变化。
2.凝血功能检查
白血病患者常存在凝血功能异常,表现为凝血酶原时间延长、活化部分凝血活酶时间延长等。凝血功能检查对于评估患者的出血风险具有重要意义,尤其是在准备进行有创操作或化疗等治疗时,需要提前了解患者的凝血功能情况。在儿童白血病患者中,由于其凝血功能相对较弱,出血风险较高,更需要重视凝血功能的检查。
总之,白血病的检查是一个综合的过程,通过多项检查手段的结合,才能明确白血病的诊断、分型及病情评估,为制定合理的治疗方案提供依据。