急性白血病的诊断需从病史采集与症状询问、体格检查、实验室检查等多方面进行。病史采集包括现病史、既往史、个人史；体格检查观察一般状况、皮肤黏膜、肝脾淋巴结等；实验室检查有血常规、骨髓穿刺检查（含骨髓涂片细胞学检查、骨髓活检）、细胞化学染色，还有免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查，特殊人群诊断需考虑其自身特点。
一、病史采集与症状询问
1.现病史：详细询问患者起病的缓急，有无发热、贫血（如面色苍白、乏力、活动后心悸气短等）、出血（如皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等）、骨痛（多为胸骨下段局部压痛）等表现，以及这些症状出现的时间、演变过程和伴随症状。不同年龄的急性白血病患者表现可能有所差异，儿童可能更易出现发热、骨关节痛等，成人则可能以贫血、出血等为主要表现；女性患者若出现月经过多等情况需重点询问。
2.既往史：了解患者既往是否有血液系统疾病史、放疗史、化学物质接触史等。例如，长期接触苯等化学物质的人群发生急性白血病的风险可能增加；有骨髓增生异常综合征等既往病史的患者发展为急性白血病的可能性较高。
3.个人史：包括生活环境、职业暴露情况等。比如居住环境中是否有放射性物质暴露，从事的工作是否涉及苯、甲醛等有害化学物质接触等。
二、体格检查
1.一般状况：观察患者的面色、精神状态等，评估贫血的严重程度。
2.皮肤黏膜：查看皮肤有无瘀点、瘀斑，口腔黏膜有无出血点，牙龈是否肿胀等，判断出血情况。
3.肝脾淋巴结：触诊肝、脾、淋巴结是否肿大，急性白血病患者常有不同程度的肝脾肿大，部分患者可有浅表淋巴结肿大。
三、实验室检查
1.血常规：
白细胞计数：多数患者白细胞计数增多，也有部分患者白细胞计数正常或减低。增多者外周血中可出现大量原始和幼稚细胞；减低者外周血中原始和幼稚细胞可能不易被发现。
血红蛋白：呈不同程度的降低，提示贫血。
血小板：多数患者血小板减少，严重者可明显减少。
2.骨髓穿刺检查：
骨髓涂片细胞学检查：是确诊急性白血病的关键依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞占骨髓有核细胞的比例≥30%（FAB分型）或≥20%（WHO分型），即可诊断为急性白血病。不同类型的急性白血病骨髓象有各自的特点，如急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）的原始细胞形态等存在差异。
骨髓活检：对于一些骨髓穿刺干抽等情况，骨髓活检有助于明确诊断，可更清晰地观察骨髓组织结构及原始细胞的分布等情况。
3.细胞化学染色：
过氧化物酶（POX）染色：主要用于鉴别AML与ALL，AML的原始粒细胞POX染色呈阳性或强阳性，ALL的原始淋巴细胞POX染色呈阴性。
糖原（PAS）染色：ALL的原始淋巴细胞PAS染色呈阳性，粗颗粒状或块状；AML的原始粒细胞PAS染色呈阴性或弱阳性，弥漫性淡红色。
非特异性酯酶（NSE）染色：AML中的单核细胞系NSE染色呈阳性，可被氟化钠（NaF）抑制；ALL的原始淋巴细胞NSE染色呈阴性。
四、免疫分型检查
通过流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，根据不同细胞系列相关的免疫标志来区分急性白血病的类型，如T系ALL和B系ALL可通过不同的T、B细胞相关抗原进行鉴别，AML的不同亚型也有各自特征性的免疫表型。
五、细胞遗传学和分子生物学检查
1.细胞遗传学检查：采用染色体核型分析等方法，检测白血病细胞是否存在染色体异常，如AML中常见的t(15;17)（早幼粒细胞白血病）、t(8;21)（粒细胞白血病）等特异性染色体易位，ALL中常见的t(9;22)（Ph染色体）等，这些染色体异常对白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。
2.分子生物学检查：检测白血病相关的融合基因等分子异常，如AML中的PML-RARα融合基因（早幼粒细胞白血病）、ALL中的BCR-ABL融合基因（Ph染色体阳性的ALL）等，有助于明确白血病的分子发病机制，对诊断和治疗方案的选择有指导作用。
特殊人群方面，儿童急性白血病在诊断时需更加谨慎细致，因为儿童的生理特点可能导致症状不典型等情况，要充分考虑儿童对检查的耐受性等因素；老年急性白血病患者在进行骨髓穿刺等检查时要注意评估其心肺功能等基础状况，确保检查安全；对于有特殊用药史或既往病史的患者，在诊断过程中要充分考虑这些因素对检查结果的影响以及可能存在的诊断干扰，综合多方面因素准确做出急性白血病的诊断。
