白血病的诊断涉及多项检查，血常规检查可初步筛查，观察白细胞等指标异常情况；骨髓穿刺检查包括骨髓象检查和骨髓活检，是确诊关键；细胞化学染色如过氧化物酶染色、糖原染色可鉴别白血病类型；免疫学检查能明确白血病细胞来源和分化阶段；染色体和基因检查可帮助明确白血病具体类型、预后等，如慢性髓系白血病有费城染色体，急性早幼粒细胞白血病有染色体易位及可检测融合基因等。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者血常规中白细胞计数可升高、正常或降低，分类中可发现异常的原始及幼稚细胞。例如，急性白血病常表现为白细胞增多，伴有大量原始和幼稚细胞；慢性白血病早期白细胞多明显增多，分类以成熟或较成熟细胞为主，但也存在一定比例的异常细胞。对于儿童白血病患者，血常规检查是初步筛查的重要手段，通过观察白细胞等指标的异常情况，为进一步检查提供线索。不同年龄阶段人群的正常白细胞范围有所差异，儿童的正常白细胞计数相对成人有一定波动范围，需结合年龄综合判断。
2.红细胞计数和血红蛋白测定：多数白血病患者会出现红细胞计数减少和血红蛋白降低，表现为贫血。贫血程度可轻可重，在不同性别、年龄的人群中，贫血的表现和影响有所不同。女性在生理期等特殊时期可能本身就有贫血倾向，白血病导致的贫血可能会加重其不适；儿童处于生长发育阶段，贫血可能影响其生长发育和智力发育等。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓象检查：这是确诊白血病的关键检查。抽取骨髓液进行涂片、染色后镜检，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。一般来说，急性白血病骨髓象中原始细胞和幼稚细胞比例通常会明显增高，如急性髓系白血病原始细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病原始淋巴细胞≥20%；慢性白血病骨髓象中则以较成熟的异常细胞为主，但也存在一定比例的原始细胞等异常情况。对于老年白血病患者，骨髓穿刺时需更加谨慎操作，因为老年人可能存在凝血功能等方面的变化，要注意预防出血等并发症。
2.骨髓活检：有时还会进行骨髓活检，进一步了解骨髓组织结构和细胞分布情况，有助于更准确地诊断白血病以及判断病情的严重程度等。对于有特殊病史的患者，如曾经有过血液系统疾病或接受过放化疗等治疗的患者，骨髓活检能提供更详细的骨髓病变信息。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病细胞通常呈阳性反应，急性淋巴细胞白血病细胞呈阴性反应，急性单核细胞白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。通过POX染色可以初步判断白血病的髓系或淋巴细胞系来源等情况，为后续的诊断和治疗方案制定提供依据。在不同性别、年龄的患者中，细胞化学染色的结果解读可能需要结合具体情况，但该检查本身的原理和判断标准相对固定。
2.糖原染色（PAS）：有助于鉴别白血病类型，例如急性淋巴细胞白血病细胞常呈阳性反应，急性髓系白血病细胞多呈阴性或弱阳性反应等。对于儿童白血病患者，PAS染色等细胞化学染色检查可以辅助明确白血病的具体亚型，对治疗方案的选择有重要指导意义。
四、免疫学检查
通过流式细胞术等免疫学方法检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而明确白血病细胞的来源和分化阶段等。例如，不同类型的白血病细胞表达不同的CD抗原等免疫标志物，借此可以准确区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型（如前B细胞型、普通B细胞型、T细胞型等）以及急性髓系白血病的不同亚型等。在特殊人群如孕妇合并白血病时，免疫学检查同样可以准确诊断白血病类型，但需要考虑到孕妇的特殊生理状态对检查结果的影响以及检查过程中对胎儿的安全性等问题，要选择合适的检查时机和方法。
五、染色体和基因检查
1.染色体检查：白血病患者常存在染色体异常，例如慢性髓系白血病患者具有特征性的费城染色体（Ph染色体），即9号染色体和22号染色体长臂易位（t(9;22)）；急性早幼粒细胞白血病常伴有15号和17号染色体易位（t(15;17)）等。通过染色体检查可以帮助明确白血病的具体类型和预后等情况。对于有家族遗传病史的白血病患者，染色体检查还可以了解是否存在遗传相关性的染色体异常情况。
2.基因检查：近年来，基因检测在白血病诊断中也越来越重要，例如检测白血病相关的融合基因等。如慢性髓系白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。基因检查对于精准诊断白血病以及指导靶向治疗等具有重要意义。在不同年龄的患者中，基因检查的结果解读和临床意义基本一致，但对于儿童患者，要考虑其生长发育过程中基因表达等可能存在的特殊性。
