白血病的诊断涉及多项检查，血常规检查可发现白细胞计数及分类、红细胞及血红蛋白、血小板等异常；骨髓穿刺检查能观察骨髓增生程度、原始及幼稚细胞比例并通过细胞化学染色辅助鉴别类型；免疫学检查利用免疫表型分析区分白血病类型；细胞遗传学及分子生物学检查可检测染色体数目和结构异常、融合基因等分子异常，不同检查从不同方面为白血病诊断、分型、预后等提供依据，且需考虑不同年龄因素对检查结果判读的影响
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者外周血白细胞计数可增高、正常或减低。增高者可显著升高，分类中可见大量原始及幼稚细胞；减低者外周血原始及幼稚细胞比例可能相对较低。例如，急性白血病患者外周血白细胞计数多有异常改变，部分慢性白血病早期也可出现白细胞计数异常。不同类型白血病白细胞计数及分类表现有差异，这是初步筛查白血病的重要指标，因为白血病细胞异常增殖会影响白细胞的数量和质量。
2.红细胞及血红蛋白：多数患者存在不同程度的贫血，表现为红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低。这是由于白血病细胞浸润骨髓，抑制正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄患者贫血表现可能有所不同，儿童可能因生长发育快，贫血症状相对更明显，需要结合年龄综合判断贫血的严重程度及与白血病的关系。
3.血小板：血小板计数可减少，部分患者血小板计数明显降低，这与白血病细胞抑制巨核细胞生成血小板有关。血小板减少可导致患者出现出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，不同年龄患者出血表现也有差异，儿童皮肤黏膜出血相对更常见，需关注其出血情况及与白血病的关联。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度：骨髓穿刺涂片可见骨髓增生极度活跃或明显活跃，少数也可呈增生减低。例如，急性白血病患者多表现为骨髓增生极度活跃，以原始及幼稚细胞增生为主；而某些慢性白血病可能有不同程度的增生改变。骨髓增生程度反映了骨髓造血的活跃状态，是判断白血病的重要依据之一，不同年龄患者骨髓增生情况可能因白血病类型不同而有差异。
2.原始及幼稚细胞比例：骨髓中原始及幼稚细胞比例显著增高是诊断白血病的关键依据。一般来说，急性白血病骨髓中原始粒细胞或原始淋巴细胞等原始及幼稚细胞比例常>30%，慢性白血病也有各自相应阶段细胞的异常增生及比例改变。不同类型白血病原始及幼稚细胞的形态、比例等有特定特征，通过显微镜下观察骨髓涂片可以准确判断原始及幼稚细胞的情况，年龄因素会影响骨髓造血的生理状态，进而影响对原始及幼稚细胞比例判断的参考值范围，需要结合儿童、成人等不同年龄情况综合分析。
3.细胞化学染色：通过细胞化学染色可以辅助鉴别白血病的类型。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阳性或强阳性，急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阴性；糖原染色（PAS）在急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阳性反应等。不同细胞化学染色结果对于区分急性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病等不同类型白血病有重要价值，不同年龄患者的正常骨髓细胞化学染色表现可能有差异，在判断时需考虑年龄因素对结果的影响。
三、免疫学检查
1.免疫表型分析：利用流式细胞术检测白血病细胞表面和内部的免疫标志物，根据不同的免疫表型可以准确区分白血病的类型。例如，急性淋巴细胞白血病可表达CD10、CD19、CD22等淋巴细胞相关抗原；急性髓细胞白血病可表达CD13、CD33、CD117等髓系相关抗原。通过免疫表型分析能够明确白血病细胞的来源和分化阶段，对于白血病的精准诊断和分型至关重要，不同年龄患者的正常免疫细胞表型有一定生理差异，在进行免疫学检查时需要考虑年龄因素对结果判读的影响，以确保诊断的准确性。
四、细胞遗传学及分子生物学检查
1.细胞遗传学检查：检测白血病细胞的染色体数目和结构异常。例如，慢性髓细胞白血病患者存在Ph染色体（t(9;22)）；急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)染色体易位等。染色体异常是白血病发病的重要分子基础之一，不同类型白血病有特定的染色体异常特征，通过细胞遗传学检查可以辅助诊断白血病并进行预后评估，年龄因素可能影响染色体检查的样本获取及结果的解读，需要根据患者年龄合理选择检查方法和评估结果。
2.分子生物学检查：检测白血病相关的融合基因等分子异常。如慢性髓细胞白血病的bcr-abl融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。分子生物学检查能够从分子水平明确白血病的发病机制，对于白血病的精准诊断、个体化治疗及预后判断具有重要意义，不同年龄患者的分子生物学背景可能不同，在进行分子生物学检查时需综合考虑年龄等因素对结果的影响。
