急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，分急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病两类。临床表现有贫血、发热、出血、浸润等；实验室检查包括血常规、骨髓象、细胞化学染色；遗传学和分子生物学特征有染色体异常和融合基因；预后与年龄、染色体分子生物学特征、治疗反应等有关，儿童ALL预后相对较好，老年人等预后较差，良好预后核型等患者经相应治疗预后较好，早期骨髓缓解情况影响预后。
一、疾病定义与分类
急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。根据主要受累的细胞系列可分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类。
二、临床表现
1.贫血
可表现为面色苍白、乏力、头晕等，这是由于正常造血受到抑制，血红蛋白生成减少所致。在不同年龄人群中，儿童可能因生长发育较快，贫血症状出现时更易影响其生长发育进程；成年人则可能在日常活动中更早出现疲劳等表现。
2.发热
半数以上患者以发热为早期表现，可低热，也可高达39-40℃以上，伴有畏寒、出汗等。发热的原因主要是感染，感染可发生在身体的各个部位，如口腔、肺部、肛周等。对于免疫力较低的患者，如老年人或有基础疾病的患者，感染的风险更高且感染不易控制。
3.出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。急性白血病患者出血的机制主要是血小板减少及凝血功能异常。在儿童中，鼻出血相对较为常见，且可能因儿童自我保护意识差，出血后处理不及时而导致贫血加重等情况；对于女性患者，月经过多可能影响其月经周期和生活质量。
4.浸润症状
肝脾淋巴结肿大：多见于ALL，肝脾轻度至中度肿大，浅表淋巴结轻度肿大，质地多柔软，无压痛。
骨骼和关节疼痛：常有胸骨下段局部压痛，可出现关节、骨骼疼痛，儿童患者骨骼疼痛相对较为明显，可能影响其行走等活动。
眼部浸润：AML中的M4和M5型可伴粒细胞肉瘤，累及眼眶时，可引起眼球突出、复视或失明。
口腔和皮肤浸润：表现为牙龈增生、肿胀；皮肤可出现蓝灰色斑丘疹或皮下结节等。
三、实验室检查
1.血常规
大多数患者白细胞增多，超过10×10/L者称为白细胞增多性白血病；也有白细胞计数正常或减少，低者可＜1.0×10/L，称为白细胞不增多性白血病。红细胞及血红蛋白减少，血小板减少。不同年龄患者的血常规指标正常范围有所差异，儿童的血常规参考值与成年人不同，需依据儿童特定的参考范围来判断是否异常。
2.骨髓象
骨髓穿刺涂片检查是诊断急性白血病的主要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞占全部骨髓有核细胞≥20%，可出现“裂孔”现象。不同类型的急性白血病骨髓象有各自的特点，如急性淋巴细胞白血病的骨髓象中原始和幼稚淋巴细胞增多，可见退化细胞；急性髓系白血病中则可见原始粒细胞等髓系细胞异常增生。
3.细胞化学染色
有助于鉴别不同类型的白血病，如过氧化物酶（POX）染色主要用于鉴别急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，急性髓系白血病细胞呈阳性，急性淋巴细胞白血病细胞呈阴性；糖原（PAS）染色可用于急性淋巴细胞白血病的鉴别，阳性反应呈粗颗粒或块状。
四、遗传学和分子生物学特征
1.染色体异常
急性白血病常伴有染色体数目和结构的异常，例如急性早幼粒细胞白血病（APL）即AML-M3型，具有特征性的t(15;17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因。不同年龄患者的染色体异常情况可能有所不同，在儿童急性淋巴细胞白血病中也存在多种染色体异常，如t(9;22)（Ph染色体）等，这些染色体异常与白血病的发生、发展及预后密切相关。
2.融合基因
除了上述提到的PML-RARα融合基因外，还有其他多种融合基因与急性白血病相关，如AML1-ETO融合基因见于AML-M2型等。融合基因的检测对于白血病的诊断、分型及预后判断具有重要意义，不同的融合基因提示不同的治疗方案和预后情况。
五、预后相关因素
1.年龄
儿童急性淋巴细胞白血病的预后相对较好，尤其是低危组的儿童患者，经过规范治疗后长期生存率较高；而老年人患急性白血病预后相对较差，可能与老年人机体功能衰退、耐受性差、易合并多种基础疾病等因素有关。
2.染色体和分子生物学特征
具有良好预后染色体核型的患者，如APL中t(15;17)易位的患者，经过靶向治疗（如全反式维甲酸联合砷剂治疗）后预后较好；而具有不良预后染色体核型或融合基因的患者，预后相对较差。
3.治疗反应
治疗早期的骨髓缓解情况是影响预后的重要因素，诱导治疗后达到完全缓解的患者预后相对较好，若诱导治疗未缓解，则预后较差。
