白血病的诊断涉及多项检查，血常规可初步怀疑白血病，骨髓穿刺包括涂片细胞学检查和活检是关键诊断手段，细胞化学染色、免疫学检查、染色体和基因检测有助于明确类型、指导治疗，特殊人群检查需考虑其特点及基础病史以保障安全。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞数量常异常，可升高或降低，分类中可出现异常的原始细胞和幼稚细胞等。例如，急性白血病患者外周血白细胞计数多有明显改变，部分患者白细胞增多，可见大量原始和幼稚细胞；而慢性白血病患者早期白细胞也会显著增高，分类以成熟度异常的细胞为主。通过血常规检查能初步怀疑白血病的可能，因为其血细胞计数及形态往往与正常情况有明显差异。
2.红细胞计数和血红蛋白测定：白血病患者常伴有贫血，表现为红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低。不同类型白血病贫血出现的时间和程度有所不同，比如慢性淋巴细胞白血病早期贫血可能不明显，而急性白血病贫血往往出现较早且进行性加重。血常规中的红细胞相关指标可帮助判断患者是否存在贫血以及贫血的大致程度。
3.血小板计数：白血病患者血小板计数也常异常，可降低，导致患者有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；部分患者血小板也可能升高，但多为异常的血小板。血小板计数的变化对于评估白血病患者的病情严重程度和出血风险有重要意义。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液后制成涂片，经染色后在显微镜下观察骨髓细胞的形态、数量和比例。急性白血病时，骨髓中原始细胞和幼稚细胞大量增生，常超过30%（FAB分型标准）；慢性白血病则以成熟度异常的细胞增生为主，如慢性粒细胞白血病骨髓中粒细胞系显著增生，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。通过骨髓涂片细胞学检查可以明确白血病的类型（如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病等），以及判断白血病细胞的分化成熟程度等，对制定治疗方案和评估预后有重要指导作用。
2.骨髓活检：对于一些骨髓穿刺涂片难以明确诊断的情况，可进行骨髓活检。骨髓活检能更清晰地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，有助于发现一些骨髓穿刺涂片容易遗漏的病变，对于慢性白血病的诊断和鉴别诊断有一定价值，还可以了解骨髓中造血组织和脂肪组织的比例等情况。
三、细胞化学染色检查
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病的原始粒细胞、早幼粒细胞呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病的原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。通过POX染色可以初步区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等。
2.糖原染色（PAS）：在急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞呈阳性反应；急性髓系白血病的原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应；红血病或红白血病时，幼红细胞呈阳性反应。PAS染色有助于不同类型白血病的鉴别诊断。
3.非特异性酯酶染色：包括中性粒细胞碱性磷酸酶染色等，可用于鉴别慢性粒细胞白血病与类白血病反应等情况。例如，慢性粒细胞白血病时中性粒细胞碱性磷酸酶活性明显降低，而类白血病反应时中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。
四、免疫学检查
通过流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而准确判断白血病的类型。例如，急性淋巴细胞白血病的细胞常表达CD10、CD19、CD22等淋巴细胞相关抗原；急性髓系白血病的细胞可表达CD13、CD33、CD117等髓系相关抗原。免疫学检查对于白血病的精准分型至关重要，能够为个性化治疗提供依据。
五、染色体和基因检测
1.染色体检查：许多白血病患者存在染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者常伴有Ph染色体（t(9;22)）；急性早幼粒细胞白血病患者常伴有t(15;17)染色体易位等。染色体检查有助于白血病的诊断、分型和预后判断。不同的染色体异常对应不同的白血病类型和预后情况，例如Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗反应较好，而具有复杂染色体异常的白血病患者预后往往较差。
2.基因检测：除了染色体异常外，白血病还存在相关的基因改变，如急性早幼粒细胞白血病中的PML-RARα融合基因等。基因检测可以更深入地了解白血病的分子发病机制，对于靶向治疗的选择具有重要指导意义。例如，针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼等）可用于治疗Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病和部分急性淋巴细胞白血病患者。
特殊人群注意事项
对于儿童白血病患者，骨髓穿刺等检查时要充分考虑儿童的心理特点，尽量安抚儿童情绪，操作要轻柔准确。在进行血常规检查时，要注意儿童的生理特点，儿童的血细胞计数在不同年龄阶段有正常范围，要结合年龄进行准确判断。对于老年白血病患者，进行骨髓穿刺等有创检查时要评估其心肺功能等全身状况，确保检查的安全性。同时，在整个检查过程中，要关注患者的基础病史，如是否有出血倾向、是否合并其他重要脏器疾病等，以便调整检查方案和做好相应的准备工作，保障患者的安全和检查的顺利进行。
