白血病的诊断通过多项检查，包括血常规检查可初步提示可能存在白血病相关异常，骨髓穿刺检查中骨髓涂片细胞学检查是关键依据、骨髓活检可弥补涂片不足，细胞化学染色检查的过氧化物酶染色和糖原染色有助于鉴别白血病类型，免疫学检查能明确白血病免疫表型，染色体及基因检查可发现染色体异常和相关融合基因等，不同年龄、性别患者在各项检查中有不同特点，不良生活方式等因素会影响白血病相关检查结果及疾病发生。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞总数常发生变化，可升高或降低。例如急性白血病患者外周血白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始和幼稚细胞。通过对白细胞计数及分类的检查，能初步提示可能存在白血病相关异常。不同年龄阶段的人群白细胞正常范围不同，儿童的白细胞正常范围相对成人有差异，如儿童正常白细胞计数在一定区间内，若超出该区间结合其他检查则需警惕白血病可能。
2.红细胞计数、血红蛋白及血小板计数：白血病患者常伴有贫血和血小板减少，表现为红细胞计数减少、血红蛋白降低、血小板计数减少。不同性别在正常生理状态下血红蛋白等指标有差异，女性一般低于男性，若出现异常降低需进一步排查白血病等血液疾病。长期不良生活方式可能影响造血功能，增加白血病发生风险，进而影响血常规指标。有血液系统病史的患者血常规指标异常更需警惕白血病复发等情况。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是诊断白血病的关键检查。通过骨髓穿刺获取骨髓液，制作涂片后显微镜下观察，可发现大量原始和幼稚细胞，这是诊断白血病的重要依据。对于不同年龄的患者，骨髓中原始和幼稚细胞的正常比例不同，儿童骨髓中原始细胞比例有其特定范围，若超出正常范围结合临床表现则高度怀疑白血病。女性在月经等特殊生理时期可能对骨髓检查结果无明显特殊影响，但仍需在病情需要时进行检查。长期接触放射性物质等不良生活方式可能导致骨髓造血细胞异常，增加白血病发生几率，而骨髓穿刺可帮助发现这种异常。有血液系统疾病既往病史的患者进行骨髓穿刺检查能更精准判断当前是否为白血病复发等情况。
2.骨髓活检：可更清晰地观察骨髓组织结构和细胞形态，对于一些疑难病例的诊断有重要价值。它能弥补骨髓涂片检查的不足，尤其在判断骨髓增生程度、细胞浸润情况等方面更具优势。不同年龄患者骨髓活检表现有差异，儿童骨髓活检中细胞的分布和形态特点与成人有别。女性进行骨髓活检时需注意月经周期等因素对身体状态的影响，但不影响骨髓活检本身的必要性。长期接触化学毒物等不良生活方式可能损害骨髓组织，通过骨髓活检可早期发现病变。有骨髓相关病史的患者骨髓活检能更细致地评估当前骨髓状况，辅助白血病的诊断。
三、细胞化学染色检查
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阳性或强阳性反应，急性淋巴细胞白血病时原始和幼稚淋巴细胞呈阴性反应，急性单核细胞白血病时原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。不同年龄患者进行POX染色时，细胞的反应特点可能因骨髓造血功能的差异有一定不同表现。女性在进行该检查时，身体生理状态一般不影响POX染色结果的判断，但需在专业操作下进行。长期吸烟等不良生活方式可能对骨髓细胞有一定影响，但对POX染色结果的直接影响不大，主要还是依据细胞本身的特性来判断。有白血病家族病史的患者进行POX染色等检查有助于早期发现白血病相关异常。
2.糖原染色（PAS）：在白血病诊断中也有一定意义。急性淋巴细胞白血病时原始和幼稚淋巴细胞呈阳性反应，急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应，急性单核细胞白血病时原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。不同年龄患者的PAS染色表现有其特点，儿童和成人在细胞对糖原的染色反应上可能存在差异。女性进行PAS染色检查时，需配合医生操作，确保检查顺利进行。长期接触辐射等不良生活方式可能影响细胞的糖原代谢，进而可能影响PAS染色结果的解读，所以结合其他检查综合判断很重要。有血液系统疾病治疗史的患者进行PAS染色检查能辅助评估当前白血病相关细胞的状态。
四、免疫学检查
通过流式细胞术等免疫学方法检测白血病细胞表面的抗原，从而明确白血病的免疫表型，有助于白血病的分型诊断。不同年龄患者的白血病细胞免疫学特点可能有所不同，儿童白血病的免疫表型有其常见特征。女性在进行免疫学检查时，身体状况一般不影响免疫表型的检测结果，但需注意在检查前遵循相关准备要求。长期处于污染环境等不良生活方式可能影响白血病细胞的免疫学特性，通过免疫学检查可早期发现这种异常。有免疫相关病史的患者进行免疫学检查对白血病的诊断和分型有更精准的指导作用。
五、染色体及基因检查
1.染色体检查：白血病患者常存在染色体异常，如急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)染色体易位等。通过染色体检查可发现这些特异性的染色体异常，对白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。不同年龄患者的染色体异常特点可能因生长发育等因素有所不同，儿童白血病的染色体异常类型有其常见情况。女性进行染色体检查时，需在合适的生理时期进行，以确保检查结果的准确性。长期接触化学致癌物质等不良生活方式可能导致染色体突变，增加白血病发生风险，染色体检查能早期发现这种染色体水平的异常。有染色体异常家族病史的患者进行染色体检查有助于排查白血病相关的染色体病变。
2.基因检查：可检测白血病相关的融合基因等，如慢性髓细胞白血病常存在BCR-ABL融合基因。基因检查对于白血病的精准诊断、个性化治疗方案的制定及预后评估有重要价值。不同年龄患者的白血病相关基因异常情况有差异，儿童白血病的基因异常特点与成人不同。女性进行基因检查时，需配合医生完成相关样本采集等操作。长期接触电离辐射等不良生活方式可能影响基因结构，基因检查能发现这种基因层面的改变，辅助白血病的诊断。有白血病基因相关家族史的患者进行基因检查能更早地排查白血病相关基因病变。
