血液系统疾病，包括红细胞疾病（缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、原发性红细胞增多症）、白细胞疾病（白细胞减少和粒细胞缺乏症、白血病，其中白血病又分急性白血病和慢性白血病，慢性白血病包括慢性髓系白血病和慢性淋巴细胞白血病）、出血性疾病（血管性紫癜、血小板疾病、凝血障碍性疾病，血管性紫癜包括过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症；血小板疾病包括免疫性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、原发性血小板增多症；凝血障碍性疾病包括血友病、维生素K缺乏症）。
一、红细胞疾病
（一）贫血性疾病
1.缺铁性贫血：是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁是合成血红蛋白的关键原料，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。其发病与铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长发育快，需铁量增加，若饮食中铁含量不足易发病；育龄女性因月经失血等原因易缺铁）、吸收障碍（如胃肠道疾病可影响铁的吸收）、丢失过多（如慢性失血，如月经过多、消化道出血等）等因素相关。实验室检查可见血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高，红细胞呈小细胞低色素性改变。
2.巨幼细胞贫血：主要是由于叶酸或维生素B缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核DNA合成障碍所致的贫血。叶酸和维生素B是DNA合成过程中重要的辅酶，缺乏时会使DNA合成受阻，细胞分裂增殖速度减慢，导致巨幼细胞贫血。常见于长期素食者、胃肠道吸收功能障碍者（如患有胃肠道疾病影响叶酸和维生素B吸收）、妊娠期妇女等。实验室检查可见叶酸或维生素B水平降低，骨髓中出现巨幼红细胞等改变。
（二）红细胞增多症
1.原发性红细胞增多症：是一种克隆性造血干细胞疾病，以红细胞异常增殖为主。发病机制与骨髓造血干细胞克隆性增殖有关，导致红细胞生成素（EPO）相对不足或绝对不受正常反馈调节，使红细胞持续增多。多见于中老年人，男性略多于女性。患者可出现面色潮红、头痛、眩晕等症状，血液检查可见红细胞计数、血红蛋白浓度明显升高，红细胞压积增高。
二、白细胞疾病
（一）白细胞减少和粒细胞缺乏症
1.白细胞减少症：外周血白细胞计数持续低于4×10/L。多种原因可引起，如感染（病毒感染常导致白细胞减少）、血液系统疾病（如再生障碍性贫血等）、物理化学因素损伤（如射线、化学毒物等）、自身免疫性疾病等。患者可无明显症状，或有乏力、头晕等非特异性表现。实验室检查主要是白细胞计数低于正常范围。
2.粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对计数低于0.5×10/L。多由药物、化学物质、感染等因素引起，起病急，患者易发生严重感染，如口腔炎、肺炎、败血症等，表现为高热、寒战、咽痛等症状。实验室检查中性粒细胞明显减少。
（二）白血病
1.急性白血病：是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。根据受累的细胞系列可分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）等亚型。儿童及青少年是急性淋巴细胞白血病的高发人群，而急性髓系白血病在各年龄段均有发病。患者常出现贫血（如面色苍白、乏力等）、出血（如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等）、发热（多为感染引起）等症状，血常规可见白细胞计数异常，骨髓穿刺检查可见大量原始及幼稚细胞。
2.慢性白血病
慢性髓系白血病（CML）：是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，主要涉及髓系细胞。费城染色体（Ph染色体）及BCRABL融合基因是其特征性改变。多见于中年人，起病缓慢，早期可无明显症状，随着病情进展可出现乏力、盗汗、体重减轻等代谢亢进表现，以及脾肿大等，血常规可见白细胞显著增多，骨髓穿刺可见粒细胞显著增多，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：是一种进展缓慢的B淋巴细胞增殖性肿瘤，主要累及外周血、骨髓、淋巴结和脾脏等。多见于老年人，起病隐匿，早期常无自觉症状，随着病情发展可出现淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、感染等表现，血常规可见淋巴细胞增多，骨髓穿刺可见淋巴细胞显著增多。
三、出血性疾病
（一）血管性紫癜
1.过敏性紫癜：是一种常见的血管变态反应性疾病，因机体对某些致敏物质产生变态反应，导致毛细血管脆性及通透性增加，血液渗出，产生紫癜、黏膜及某些器官出血。可发生于任何年龄，多见于儿童及青少年，男性多于女性。发病前常有上呼吸道感染等前驱症状，随后出现皮肤紫癜（多见于下肢及臀部，对称分布）、腹痛、关节痛、血尿等表现，实验室检查可见毛细血管脆性试验阳性，血小板计数、功能及凝血相关检查正常。
2.遗传性出血性毛细血管扩张症：是一种常染色体显性遗传性疾病，主要缺陷是皮肤、黏膜毛细血管和微静脉的管壁结构异常，导致局部血管扩张、易破裂出血。自幼发病，可有鼻出血、皮肤黏膜出血等表现，病变部位血管造影可见毛细血管扩张等改变。
（二）血小板疾病
1.血小板减少性紫癜
免疫性血小板减少性紫癜（ITP）：是一种自身免疫性出血性疾病，由于患者体内产生抗血小板抗体，导致血小板破坏过多和生成减少。分为急性型和慢性型，急性型多见于儿童，常在上呼吸道感染等感染史后突然发病，起病急，可有皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血等表现，血小板计数明显减少；慢性型多见于成人，女性多于男性，起病隐匿，出血症状相对较轻，血小板计数常反复减少。
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：是一种罕见的微血管血栓出血综合征，发病机制主要是血管性血友病因子裂解酶缺乏，导致血小板血栓形成，引起微血管病性溶血、血小板减少性紫癜、神经系统症状、发热及肾功能损害等典型表现，多见于成人，病情凶险。
2.血小板增多症
原发性血小板增多症：是一种骨髓增殖性疾病，以血小板持续增多及形态功能异常为特征，发病机制与骨髓造血干细胞克隆性增殖有关。多见于中老年人，患者可无明显症状，或有出血（如鼻出血、牙龈出血等）、血栓形成（如肢体血管血栓形成可引起肢体疼痛、麻木等）等表现，血常规可见血小板计数显著升高，骨髓穿刺可见巨核细胞显著增多。
（三）凝血障碍性疾病
1.血友病：是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏），均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。患者主要表现为自发性或轻微创伤后出血不止，常见关节、肌肉、深部组织出血，可导致关节畸形等严重并发症，实验室检查可见凝血时间延长，凝血因子活性降低等。
2.维生素K缺乏症：维生素K是凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成所需的辅酶，缺乏时可导致凝血因子合成障碍，引起出血倾向。常见于新生儿（由于新生儿肠道菌群尚未建立，维生素K合成不足；母亲孕期使用某些药物可影响维生素K通过胎盘）、长期应用广谱抗生素者（肠道菌群受抑制，维生素K合成减少）等，患者可出现皮肤瘀斑、鼻出血、消化道出血等表现，实验室检查可见凝血酶原时间延长等。
