儿童性早熟是女童8岁前、男童9岁前出现第二性征发育异常的疾病由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活所致分中枢性和外周性女孩有乳房发育、阴毛腋毛出现、月经来潮、生长加速等表现男孩有睾丸阴茎增大、阴毛出现、变声喉结突出、生长加速与骨龄超前等表现中枢性性早熟可伴促性腺激素等水平升高及智力异常等中枢神经病变表现外周性性早熟可伴肾上腺皮质功能异常或性腺肿瘤相关表现。
一、儿童性早熟的定义
儿童性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性发育疾病,由下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活所致,可分为中枢性性早熟(CPP,又称真性性早熟)和外周性性早熟(PP,又称假性性早熟)等类型,其中中枢性性早熟是由于下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素(GnRH),导致性腺发育并分泌性激素,促使第二性征出现及生殖系统发育;外周性性早熟则是由性腺肿瘤、肾上腺疾病等非HPGA激活因素引起性激素分泌增加。
二、儿童性早熟的表现
(一)女孩性早熟表现
1.乳房发育:女童最早出现的第二性征通常是乳房增大,可单侧或双侧先后发育,乳房触之有硬结、胀痛感。
2.阴毛、腋毛出现:乳房发育后,阴毛、腋毛逐渐生长,初始为细短色浅的毛发,随病情进展逐渐变得浓密、色深。
3.月经来潮:中枢性性早熟患儿可出现月经初潮,这是性腺功能启动的重要标志,提示卵巢已开始分泌雌激素并出现排卵。
4.生长加速:性早熟患儿在性激素作用下,生长速度短期内加快,身高明显高于同龄儿童,但因骨龄提前闭合,最终成年身高可能低于正常预期。
(二)男孩性早熟表现
1.睾丸、阴茎增大:男孩性早熟最早表现为睾丸容积增大(通常睾丸容积>4ml提示青春期启动),随后阴茎增粗增长。
2.阴毛出现:阴囊皮肤褶皱增加、色素沉着,继而出现阴毛,之后腋毛、胡须等陆续生长。
3.变声、喉结突出:随着雄激素分泌增加,男孩会出现声音变粗、喉结突出等第二性征变化。
4.生长加速与骨龄超前:同女孩一样,男孩性早熟时生长速度短期加快,但骨龄提前闭合,可能影响最终身高。
(三)其他相关表现
1.中枢性性早熟伴随表现:除上述第二性征外,因GnRH提前分泌,可伴随促性腺激素和性激素水平升高,部分患儿可能伴有智力异常、头痛、视力改变等,提示可能存在中枢神经系统病变。
2.外周性性早熟伴随表现:由非HPGA激活因素引起,如肾上腺疾病导致的性早熟,可伴有肾上腺皮质功能异常相关表现,如多毛、皮肤色素沉着等;性腺肿瘤引起的性早熟,可触及腹部或盆腔肿物等。