婴儿性早熟是女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常由体内性激素提前分泌过多致，分中枢性（GnRH依赖性）多由下丘脑-垂体病变致GnRH提前分泌刺激性腺分泌性激素和外周性（非GnRH依赖性）由性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性雌激素摄入等致性激素非受控分泌增多两类，女孩表现为乳房增大等男孩为睾丸阴茎增大等，诊断靠病史采集、体格检查、实验室检查（性激素、促性腺激素测定、骨龄）、影像学检查鉴别中枢性和外周性，治疗中枢性用促性腺激素释放激素类似物抑制GnRH分泌外周性针对原发病治疗，婴儿期发生需密切监测生长发育指标避免接触含激素环境发现迹象及时就医。
一、定义
婴儿性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育的异常情况，包括女孩乳房发育、阴毛出现，男孩睾丸增大、阴茎增粗等，是由于体内性激素提前分泌过多导致的内分泌疾病。
二、病因分类
（一）中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
多由下丘脑-垂体病变引起，如下丘脑错构瘤、脑积水、头颅外伤等，导致促性腺激素释放激素（GnRH）提前分泌，刺激垂体分泌促性腺激素，进而促使性腺发育并分泌性激素。
（二）外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
多由性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤）、肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤）、外源性雌激素摄入（如误服含雌激素的药物、化妆品）等导致性激素非受控地分泌增多。
三、临床表现
（一）女孩表现
早期出现乳房增大，随后可见阴毛、腋毛生长，月经初潮提前，同时可能伴有身高和体重过快增长，但骨龄提前，最终可导致成年身高较矮。
（二）男孩表现
睾丸和阴茎增大，出现阴毛、胡须、变声等，同时身高和体重快速增长，骨龄提前，成年身高可能受影响。
四、诊断依据
（一）病史采集
详细询问患儿出生史、家族史、用药史及接触史等，了解是否有可能导致性激素异常的相关因素。
（二）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征发育情况，如乳房、阴毛、睾丸大小等。
（三）实验室检查
1.性激素测定：检测雌二醇、睾酮等性激素水平，判断是否有性激素异常升高。
2.促性腺激素测定：测定促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）水平，中枢性性早熟患儿LH、FSH呈脉冲式分泌，外周性性早熟患儿多正常或降低。
3.骨龄测定：通过X线检查腕骨、手部骨龄，评估骨龄是否提前。
（四）影像学检查
头颅MRI检查用于排查中枢神经系统病变，腹部超声检查用于排查性腺、肾上腺等部位的肿瘤。
五、鉴别诊断
需区分中枢性和外周性性早熟。中枢性性早熟有GnRH脉冲性分泌，外周性性早熟无GnRH脉冲性分泌，影像学检查可协助鉴别中枢神经系统及性腺、肾上腺等部位的病变。
六、治疗原则
（一）中枢性性早熟
可使用促性腺激素释放激素类似物（如曲普瑞林等）抑制GnRH分泌，延缓性发育进程，改善成年身高。
（二）外周性性早熟
针对原发病治疗，如性腺肿瘤、肾上腺疾病等需手术治疗，避免外源性雌激素接触。
七、特殊人群注意事项
婴儿期发生性早熟需密切监测生长发育指标，定期复查性激素、骨龄等。家长应避免婴儿接触含激素的环境，如避免让婴儿误服含雌激素的药物、使用含激素的化妆品等。一旦发现婴儿有第二性征提前发育迹象，应及时带患儿就医，进行全面评估和规范诊疗，以保障婴儿正常生长发育。
