小儿遗传性血管神经性水肿是常染色体显性遗传的补体系统疾病，因C1酯酶抑制物基因缺陷致其功能或数量异常，引发补体系统调控失衡，有皮肤、黏膜等临床表现，可通过实验室检查、基因检测诊断，需与获得性血管性水肿等鉴别，急性发作期对症支持治疗，长期管理需遗传咨询、避免诱因等，儿童患者和有遗传病史家庭有特殊考虑
一、定义
小儿遗传性血管神经性水肿是一种常染色体显性遗传的补体系统疾病。由于C1酯酶抑制物（C1-INH）基因缺陷，导致C1-INH功能异常或数量减少，使体内的补体系统调控失衡，进而引发反复发作的皮肤及黏膜下局限性水肿。
二、发病机制
1.C1酯酶抑制物相关机制：正常情况下，C1-INH能抑制C1r、C1s的活性，从而调控补体经典途径的激活。当C1-INH缺乏或功能异常时，C1r、C1s过度激活，使后续的补体成分被持续激活，产生大量激肽等炎症介质，导致血管通透性增加，引起水肿。
2.遗传方式：由常染色体显性遗传导致，患儿从父母一方遗传了缺陷的C1-INH基因，就有可能发病，家系中往往有多个成员患病。
三、临床表现
1.皮肤表现：好发于四肢、颜面等部位，表现为突发的局限性非凹陷性水肿，皮肤颜色正常或轻度发红，边界不清，一般持续1-3天可自行消退，但容易反复发作。
2.黏膜表现：累及胃肠道时，可出现腹痛、恶心、呕吐、腹泻等症状，易被误诊为急腹症；累及呼吸道时，会出现呼吸困难、声嘶等，严重时可导致窒息，危及生命。
四、诊断方法
1.实验室检查
C1-INH检测：血清中C1-INH的含量降低或功能异常是重要的诊断依据，可通过免疫化学法等检测C1-INH的水平及功能。
补体成分检测：部分患儿会出现C4、C2等补体成分降低的情况，因为C1-INH功能异常影响了补体经典途径的激活，导致这些补体成分消耗增加。
2.基因检测：通过基因检测可以发现C1-INH基因的突变，明确遗传病因，尤其对于家族中有遗传病史的小儿，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。
五、鉴别诊断
1.获得性血管性水肿：多有明确诱因，如药物、食物过敏等，C1-INH水平正常或升高，发病机制与小儿遗传性血管神经性水肿不同，可通过病史、实验室检查等进行鉴别。
2.其他急腹症：小儿遗传性血管神经性水肿累及胃肠道时的腹痛等表现需与阑尾炎、肠梗阻等急腹症鉴别，可通过详细的病史询问、腹部体征检查及实验室检查等进行区分。
六、治疗与管理
1.急性发作期治疗：目前主要是对症支持治疗，如出现呼吸道梗阻时需紧急进行气管插管等处理以保持呼吸道通畅；对于胃肠道症状明显的，可进行补液等支持治疗。此外，有药物如新鲜冰冻血浆等可补充C1-INH，但需在专业医生指导下使用。
2.长期管理：对于有遗传病史的小儿家庭，需进行遗传咨询，评估再发风险；患儿应避免外伤、感染等可能诱发水肿发作的因素；定期监测补体等相关指标，以便及时调整管理方案。
七、特殊人群考虑
1.儿童患者：由于小儿处于生长发育阶段，在诊断和治疗过程中需特别注意药物等对生长发育的影响，急性发作期的处理要以保障生命安全和缓解症状为主，长期管理要关注其身心发展，给予心理支持等。
2.家族中有遗传病史的家庭：需对家庭成员进行遗传知识普及，让家属了解疾病的遗传方式和再发风险，在生育等方面提供科学的指导，做好产前诊断等相关准备，降低患儿出生风险。
