儿童性早熟是女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常的疾病,分中枢性(HPGA提前激活致)和外周性(非HPGA激活因素致),临床表现因性别和病因有别,病因含中枢神经系统病变、特发性、性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素等,诊断靠临床表现、实验室检查,危害有身高影响和心理行为问题,干预中枢性用促性腺激素释放激素类似物,外周性针对病因治疗,特殊人群需密切关注生长发育,避免儿童接触含激素物质,发现提前出现第二性征及时就医干预并注重心理疏导。
一、定义
儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育的异常性疾病,涉及下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活或非HPGA激活因素导致的性发育提前。
二、分类
(一)中枢性性早熟(真性性早熟)
由HPGA提前激活引起,下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)增加,促使垂体分泌促性腺激素,进而导致性腺发育并分泌性激素,使第二性征提前出现。
(二)外周性性早熟(假性性早熟〕
由非HPGA激活因素所致,如性腺肿瘤(卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤)、肾上腺疾病(先天性肾上腺皮质增生症)、外源性雌激素摄入(误服含雌激素药物、食用含激素食物)等,此类患儿体内性激素升高,但HPGA未真正激活。
三、临床表现
(一)女孩中枢性性早熟
早期出现乳房发育,随后阴毛、腋毛生长,月经来潮等,身高增长加速但骨龄提前,最终可能影响成年身高。
(二)男孩中枢性性早熟
表现为睾丸、阴茎增大,阴毛出现,声音变粗,肌肉增加等,同样存在身高早期增长快但骨龄提前的情况,可能导致成年身高偏矮。
(三)外周性性早熟
根据病因不同有相应表现,若因外源性雌激素摄入,可能有乳房增大等类似女性性征表现;若为性腺肿瘤引起,可触及相应部位肿物等。
四、病因
(一)中枢性性早熟
1.中枢神经系统病变:如脑积水、颅内肿瘤等影响下丘脑功能;2.特发性:无明显中枢神经系统病变,占中枢性性早熟的多数。
(二)外周性性早熟
1.性腺肿瘤:卵巢颗粒细胞瘤可分泌雌激素,睾丸间质细胞瘤可分泌雄激素;2.肾上腺疾病:先天性肾上腺皮质增生症导致雄激素分泌增多;3.外源性因素:误服含雌激素的药物(如避孕药)、食用含激素的食物(如反季蔬菜水果)等。
五、诊断标准
(一)临床表现
观察第二性征出现时间及进展情况。
(二)实验室检查
1.性激素测定:女孩可检测雌二醇、睾酮等,男孩检测睾酮等,判断性激素水平;2.骨龄测定:了解骨骼发育成熟度,骨龄超前常提示性发育提前;3.GnRH激发试验:中枢性性早熟患儿表现为促黄体生成素(LH)峰值与促卵泡生成素(FSH)峰值之比≥0.6,外周性性早熟此比值无此特征。
六、危害
(一)身高影响
性早熟患儿骨龄提前,生长周期缩短,最终成年身高可能低于遗传预测身高。
(二)心理行为问题
因第二性征提前出现,可能导致儿童产生自卑、焦虑等心理问题。
七、干预
(一)中枢性性早熟
可使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,通过抑制HPGA功能延缓性发育进程,改善成年身高。
(二)外周性性早熟
针对病因治疗,如性腺肿瘤需手术切除,肾上腺疾病需相应激素替代或抑制治疗,同时避免儿童接触含激素环境及外源性雌激素。
八、特殊人群提示
儿童期需密切关注生长发育情况,家长应避免儿童食用含激素食物、接触含雌激素的化妆品等,发现儿童第二性征提前出现需及时就医,进行相关检查明确诊断,遵循医生建议进行干预,注重儿童心理疏导,保障其身心健康发展。