儿童性早熟指女孩八岁前、男孩九岁前出现第二性征发育异常由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等致性激素过早分泌分为中枢性(GnRH依赖性因轴提前激活或中枢病变性征按正常顺序进行性发展)和外周性(非GnRH依赖性由性腺等病变或外源性雌激素致性征发育不规律伴原发疾病表现)病因有中枢特发性或中枢病变、外周性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性雌激素摄入等临床表现中枢性按正常顺序发展外周性不遵循规律伴原发表现诊断通过病史体格实验室(性激素骨龄)影像检查治疗中枢用GnRHa抑制外周针对病因特殊人群需避免接触含性激素物品、合理饮食、监测异常及时就医。
一、儿童性早熟的定义
儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育的异常性疾病,由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等原因导致性激素过早分泌。
二、分类及特点
1.中枢性性早熟(GnRH依赖性):因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活,促性腺激素释放激素脉冲分泌增加,引发性腺发育及性激素分泌,促使第二性征发育,部分与中枢神经系统病变等相关,具进行性发展特点。
2.外周性性早熟(非GnRH依赖性):由性腺或肾上腺病变等致性激素分泌增加,无GnRH脉冲式分泌增加,第二性征发育不按正常规律,可伴原发疾病表现,如性腺肿瘤、肾上腺疾病或外源性雌激素摄入等引发。
三、病因分析
中枢性性早熟:部分为特发性,另部分与中枢神经系统器质性病变(如脑积水、颅内肿瘤等)有关,可因神经内分泌调节异常致下丘脑提前启动性腺轴。
外周性性早熟:性腺肿瘤(如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤)可自主分泌性激素;先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺疾病会使雄激素分泌异常;儿童误服含雌激素的药物、接触含性激素的化妆品等外源性雌激素摄入也可引发。
四、临床表现
中枢性性早熟:女孩表现为乳房发育、阴毛出现、月经来潮等,男孩表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声等,且第二性征按正常顺序进行性发展。
外周性性早熟:第二性征发育不遵循正常规律,如女孩可能仅乳房发育而无阴毛出现,男孩可能仅睾丸增大而无变声等,同时可伴有原发疾病相关表现,如肾上腺疾病引起的外周性性早熟可能伴多毛、痤疮等。
五、诊断方法
1.病史采集:了解儿童第二性征出现时间、生长速度等情况,询问有无接触含性激素物质等。
2.体格检查:测量身高、体重,检查第二性征发育情况。
3.实验室检查:测定性激素水平(如促黄体生成素、雌二醇、睾酮等),中枢性性早熟患儿促黄体生成素呈脉冲式分泌,外周性性早熟患儿促黄体生成素水平常正常;检测骨龄评估骨骼发育程度,骨龄常超前于实际年龄。
4.影像学检查:盆腔B超(女孩)观察卵巢、子宫大小及卵泡情况,睾丸B超(男孩)查看睾丸、附睾情况,头颅MRI检查排查中枢神经系统病变。
六、治疗原则
中枢性性早熟:采用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,通过抑制性腺轴活性延缓第二性征发育,改善最终成年身高。
外周性性早熟:针对病因治疗,如性腺肿瘤引起者需手术切除肿瘤,肾上腺疾病引起者根据具体疾病类型进行相应治疗,外源性雌激素摄入者需避免接触相关物质。
七、特殊人群注意事项
儿童性早熟需尽早发现干预,家长应注意避免儿童接触含性激素的物品,如含雌激素的化妆品、药物等;合理安排儿童饮食,避免高热量、高脂肪食物,防止肥胖,因肥胖可能增加儿童性早熟风险;定期监测儿童身高、第二性征发育等情况,若发现异常及时就医,遵循医生建议进行规范诊疗,保障儿童正常生长发育,关注骨龄变化对生长潜力的评估意义。