小儿抽动症病因呈多因素交互作用，核心观点如下：遗传因素起重要作用，约10%~60%患者有家族史，基因组关联研究已发现多个易感基因位点；神经生物学因素上，与大脑基底节区-丘脑-皮质环路功能异常、神经递质失衡及神经免疫机制有关；环境因素中，围产期不良事件、感染、心理社会因素、药物及化学物质暴露可能增加发病风险或诱发加重症状；抽动症常与注意缺陷多动障碍、强迫症等共病；对学龄前儿童、青少年、孕期女性、慢性病患者等特殊人群需注意相关事项；诊断依据《国际疾病分类（ICD-11）》或《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》标准，需与多种疾病鉴别，可通过多种辅助检查明确；需结合多方面因素综合评估，早期识别高危因素、规范诊断流程、实施个体化干预是改善预后的关键。
一、遗传因素
小儿抽动症具有明显的家族聚集性，遗传因素在发病机制中起重要作用。研究显示，约10%~60%的患者存在家族史，单卵双生子同病率显著高于异卵双生子。基因组关联研究（GWAS）已发现多个与抽动症相关的易感基因位点，如SLITRK1、HDC等基因变异，这些基因主要参与神经递质代谢、突触可塑性及免疫调节功能。遗传因素通过影响神经发育和神经递质系统，导致大脑基底节区功能异常，进而引发抽动症状。
二、神经生物学因素
抽动症的核心病理机制与大脑基底节区-丘脑-皮质环路功能异常有关。神经影像学研究显示，患者存在前额叶皮质、纹状体及丘脑的体积改变和代谢异常，导致运动抑制功能受损。神经递质失衡是关键环节，多巴胺能系统过度活跃、γ-氨基丁酸（GABA）能系统功能减退、5-羟色胺（5-HT）系统异常均参与发病过程。此外，神经免疫机制也可能发挥作用，部分患者血清中存在抗神经元抗体或细胞因子水平异常。
三、环境因素
1.围产期因素：早产、低出生体重、缺氧缺血性脑病等围产期不良事件可能增加发病风险。
2.感染因素：链球菌感染后引发的自身免疫反应（PANDAS）与部分急性起病型抽动症相关，研究显示约10%~20%的急性抽动症患儿存在近期链球菌感染史。
3.心理社会因素：长期压力、家庭冲突、校园欺凌等心理应激可能诱发或加重症状，但并非直接病因。
4.药物及化学物质暴露：中枢兴奋剂、抗精神病药物、咖啡因等可能诱发或加重抽动症状。
四、共病因素
抽动症常与注意缺陷多动障碍（ADHD，共病率约50%~60%）、强迫症（OCD，共病率约20%~50%）、学习障碍等神经发育障碍性疾病共存。这些共病可能通过共同的神经生物学机制（如多巴胺能系统异常）或心理社会因素相互影响，形成复杂的临床表型。
五、特殊人群注意事项
1.学龄前儿童：需警惕PANDAS相关急性起病，对发热后突然出现抽动症状的患儿应进行链球菌感染筛查。
2.青少年：需关注共病ADHD/OCD对学业及社交功能的影响，避免因症状被误解为“故意捣乱”而遭受歧视。
3.孕期女性：若家族中有抽动症病史，孕期应避免接触烟草、酒精及有害化学物质，定期进行产前检查。
4.慢性病患者：如合并癫痫、自身免疫性疾病者，需注意药物相互作用及症状叠加风险，建议定期神经科随访。
六、诊断与鉴别
诊断需依据《国际疾病分类（ICD-11）》或《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》标准，核心特征为不自主、快速、重复、无目的的运动性抽动（如眨眼、耸肩）或发声性抽动（如清嗓、秽语）。需与癫痫、舞蹈症、肌张力障碍、习惯性抽动等进行鉴别，可通过脑电图、头颅MRI、血清抗链球菌抗体检测等辅助检查明确。
小儿抽动症的病因呈多因素交互作用特点，需结合遗传、神经生物学、环境及共病因素进行综合评估。早期识别高危因素、规范诊断流程、实施个体化干预是改善预后的关键。
