小儿蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，因G6PD缺乏致溶血性贫血，发病与接触蚕豆等诱因有关，有急性溶血期表现及不同年龄段差异，可通过实验室检查和基因诊断确诊，需避免接触诱因并遗传咨询，新生儿和婴幼儿有特殊注意事项
一、定义
小儿蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所导致的溶血性贫血。G6PD参与磷酸戊糖途径，该途径产生的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）能维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH是保护红细胞免受氧化剂损伤的重要物质。当患儿食用蚕豆后，蚕豆中的某些成分可作为氧化剂，使G6PD缺乏的红细胞内GSH迅速减少，导致红细胞膜被氧化破坏，发生溶血。
二、发病机制
1.G6PD缺乏的遗传特性：G6PD基因位于X染色体上，男性半合子（基因型为XY）和女性纯合子（基因型为XX）容易发病，女性杂合子（基因型为XX）发病情况多样，部分可能在特定诱因下发病。
2.氧化应激引发溶血：当患儿接触到如蚕豆、某些药物（如磺胺类、解热镇痛类等）、感染等诱因时，体内产生过多氧化剂，G6PD缺乏使得红细胞抗氧化能力下降，红细胞膜上的脂质等成分被氧化，红细胞变形能力降低，容易在脾脏等器官被巨噬细胞吞噬破坏，从而引发溶血反应。
三、临床表现
1.急性溶血期表现：一般在食用蚕豆后数小时至数天内发病，患儿会出现面色苍白、黄疸（皮肤和巩膜发黄）、尿液颜色加深（如酱油色尿）等症状，同时可能伴有发热、乏力、呕吐、腹痛等表现。严重时可出现贫血性心力衰竭、休克等危及生命的情况。
2.不同年龄段差异：新生儿期发病时，可能表现为黄疸持续时间长、程度重，易被误诊为生理性黄疸加重，还可能出现肝脾肿大等；婴幼儿期发病则以贫血、黄疸为主要表现，病情变化相对较快，需密切监测。
四、诊断方法
1.实验室检查
G6PD活性测定：是诊断的关键依据，患儿G6PD活性会明显降低。例如，采用荧光斑点试验等方法检测，正常情况下红细胞能产生荧光，而G6PD缺乏时荧光减弱或不出现。
高铁血红蛋白还原试验：正常还原率大于75%，G6PD缺乏时还原率降低。
红细胞海因小体检查：溶血发作时，红细胞内可见海因小体，提示红细胞曾受到氧化剂损伤。
2.基因诊断：可以明确G6PD基因突变的类型，对于家族中有相关病史的患儿，基因诊断有助于早期明确诊断和遗传咨询。
五、预防措施
1.避免接触诱因
饮食方面：严格避免患儿食用蚕豆及其制品，同时也要注意避免食用可能含有蚕豆成分的其他食物，家长在购买食品时要仔细查看成分表。
药物方面：避免使用已知可引起G6PD缺乏患儿溶血的药物，如磺胺类药物（磺胺甲噁唑等）、呋喃类药物（呋喃妥因等）、解热镇痛类药物（阿司匹林等），在就诊时要向医生详细告知患儿有蚕豆病病史。
2.遗传咨询：对于有家族史的家庭，备孕前夫妇双方可进行遗传咨询，了解生育后代患蚕豆病的风险，必要时进行产前基因诊断，以采取相应的措施，如选择合适的孕育方式等。
六、特殊人群注意事项（以新生儿和婴幼儿为例）
1.新生儿：由于新生儿期G6PD活性本身可能较低，且黄疸生理范围与蚕豆病引发的黄疸较难区分，所以对于新生儿出现黄疸持续不消退或进行性加重时，要高度怀疑蚕豆病可能，及时进行相关检查。同时，要避免给新生儿使用可能诱发溶血的药物，严格按照儿科安全护理原则进行护理，密切观察皮肤颜色、精神状态、吃奶情况等。
2.婴幼儿：婴幼儿活动范围逐渐扩大，要加强对周围环境的管理，防止接触到可能的诱因。在日常护理中，注意饮食卫生，确保患儿不食用含蚕豆成分的食物，定期体检时要告知医生患儿的蚕豆病病史，以便医生在开具药物等方面进行特别注意，保障婴幼儿的健康成长，体现对特殊人群的人文关怀，充分考虑其年龄特点和疾病相关风险，采取针对性的预防和护理措施。
